遺伝性DEBの影響を受けた患者に対する表皮異形成の治療におけるPDTの効率と忍容性を評価するパイロット研究

遺伝性ジストロフィー性表皮水疱症は、表皮と真皮の接着が不十分であり、皮膚粘膜の大きな脆弱性を引き起こし、自然発生的または外傷後の水疱剥離が再発する遺伝性皮膚症です。 これらは、VII コラーゲンをコードする COL7A1 遺伝子の変異によって引き起こされます。

根治療法はありません。 患者の死亡の主な原因は扁平上皮癌の発生であり、場合によっては複数の癌が発生し、治癒を繰り返す部分で特に悪性度が高くなります。 上皮腫前皮膚病変から中等度の重度異形成タイプまでの早期治療により、患者の予後を改善できることは間違いありません。 患者の皮膚は脆弱であるため、イミキモドや 5-FU などの局所治療は不可能です。 光線力学療法 (PDT) は、前上皮腫病変でもある成人の多発性光線角化症病変の技術的参考資料の 1 つです。 PDT は高齢者でも忍容性が高く、セッションは 1 回のみです。

この研究の主な目的は、ジストロフィー性表皮水疱症 (DEB) に罹患した患者の表皮異形成の治療における光力学療法の有効性を判断することです。 第二の目的は、痛みと治癒の観点からこの治療の耐性を評価することと、遺伝性ジストロフィー性表皮水疱症の患者に対する表皮異形成の診断における共焦点顕微鏡の貢献を評価することです。 主な評価基準は、表皮異形成領域の PDT セッションの前後 (M2) の皮膚生検です。 二次基準は、PDT セッション中の痛みの評価、M0、M2、および M4 での皮膚病変の治癒 (病変面積と治癒時間)、および組織学 / MC の相関です。 これは、表皮異形成を伴う遺伝性ジストロフィー性表皮水疱症に罹患した5人の患者を対象とした、18年間にわたる両中心の公開パイロット研究である。 上皮内癌はこの研究から除外された。 病変が疑われる患者はそれぞれ生検検査を受けます。 このプロトコルに同意した場合は、1 回の PDT セッションが行われ、その後、治療終了の 2 か月後と 4 か月後に対照の相談が行われます。

総研究期間: 18 か月 (組み込みに 12 か月、研究に 4 か月、データ分析に 2 か月)。