フェニルアラニンの代謝を調べる簡単な呼気検査

フェニルケトン尿症（PKU）は、酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）が不足しているため、体がフェニルアラニン（PHE）と呼ばれるアミノ酸を適切に分解できないことによって引き起こされるまれな状態です。 酵素が不足している、または適切に機能していない場合、体内の PHE のレベルが上昇します。 子供たちが厳格な低 PHE 食を食べていない限り、高レベルの PHE は深刻な脳障害や神経障害を引き起こす可能性があります。 低PHE食はタンパク質が豊富な食品の摂取を制限し、患者と家族の両方に大きな負担をもたらす可能性があります.

ブリティッシュ コロンビア大学とブリティッシュ コロンビア小児病院の研究者は、簡単な呼気検査を使用して PKU の小児のフェニルアラニン代謝を調べます。

BC Children's HospitalのBiochemical Diseases Clinicで標準的な臨床ケアを受けている患者（5〜18歳）が登録されます。研究は各患者で2回行われます。 ベースライン測定は、各患者の各研究の開始時に行われます。担当医師は、その後、標準用量のサプロプテリン二塩酸塩（Kuvan®）（20mg/kg/d）を処方するか、または医師が適切とみなすその他の方法で処方します。充電。 テストは、処方された用量で治療を開始してから1週間（最短）後に繰り返されます。

研究者らは、サプロプテリン二塩酸塩 (Kuvan®) に反応する子供は治療後に呼気中の 13CO2 が増加し、反応しない子供は治療前後で呼気中の 13CO2 に変化がないと提案しています。

実験群との比較として、年齢と性別が一致した健康な対照も調査されます。 健康なコントロールのテストは、介入なしで 1 回実行され、比較値としてのみ使用されます。