フェニルアラニンの代謝を調べる簡単な呼気検査
フェニルケトン尿症（PKU）の子供のフェニルアラニン代謝を調べるための簡単な呼気検査の使用
フェニルケトン尿症（PKU）は、酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）が不足しているため、体がフェニルアラニン（PHE）と呼ばれるアミノ酸を適切に分解できないことによって引き起こされるまれな状態です。 酵素が不足している、または適切に機能していない場合、体内の PHE のレベルが上昇します。 子供たちが厳格な低 PHE 食を食べていない限り、高レベルの PHE は深刻な脳障害や神経障害を引き起こす可能性があります。 低PHE食はタンパク質が豊富な食品の摂取を制限し、患者と家族の両方に大きな負担をもたらす可能性があります.
ブリティッシュ コロンビア大学とブリティッシュ コロンビア小児病院の研究者は、簡単な呼気検査を使用して PKU の小児のフェニルアラニン代謝を調べます。
BC Children's HospitalのBiochemical Diseases Clinicで標準的な臨床ケアを受けている患者（5〜18歳）が登録されます。研究は各患者で2回行われます。 ベースライン測定は、各患者の各研究の開始時に行われます。担当医師は、その後、標準用量のサプロプテリン二塩酸塩（Kuvan®）（20mg/kg/d）を処方するか、または医師が適切とみなすその他の方法で処方します。充電。 テストは、処方された用量で治療を開始してから1週間（最短）後に繰り返されます。
研究者らは、サプロプテリン二塩酸塩 (Kuvan®) に反応する子供は治療後に呼気中の 13CO2 が増加し、反応しない子供は治療前後で呼気中の 13CO2 に変化がないと提案しています。
実験群との比較として、年齢と性別が一致した健康な対照も調査されます。 健康なコントロールのテストは、介入なしで 1 回実行され、比較値としてのみ使用されます。
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V5Z 4H4
- Child & Family Research Institute
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
PKUの子供は、ブリティッシュコロンビア小児病院の生化学疾患クリニックに登録されます。
健康なコントロールはコミュニティから登録され、年齢と性別が一致するかどうかのスクリーニングを受けます。
説明
包含基準:
研究対象:
- PKUと診断された子供（4～18歳）
- -インフォームドサイン入りの同意を喜んで提供できる親または保護者。
- -すべての研究手順を順守する意思と能力のある親または保護者
健康管理:
- 健康状態のない健康な子供 (4 ～ 18 歳)
- -年齢と性別が一致するための最初のスクリーニングを喜んで受けます
- -インフォームドサインドコンセントを喜んで提供できる親または保護者。
- -研究手順を喜んで順守できる親または保護者
除外基準:
研究対象:
- PKU と診断された 4 歳未満の子供。呼気サンプルを収集し、非常に幼い子供で間接熱量計を実行するのは難しい場合があります。
- PKUと診断されたが、現在病気で、発熱、風邪、嘔吐または下痢を伴う子供（4〜18歳）
健康管理:
- 4 歳未満の健康な子供。息のサンプルを収集し、非常に幼い子供で間接熱量計を実行するのは難しい場合があります。
- 健康な子供 (4 ～ 18 歳) ですが、現在、発熱、風邪、嘔吐、下痢などの病気があります。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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フェニルケトン尿症 (PKU);健康管理
PKU の子供 (5 ～ 18 歳);比較のために年齢と性別を一致させた健康な被験者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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13C（二酸化炭素）の生産
時間枠：2時間（1日）
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呼気サンプルを採取して、13C (二酸化炭素) の生成を測定します。
生成された二酸化炭素の速度は、間接熱量計を使用して研究開始後 60 分で測定されます。
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2時間（1日）
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Rajavel Elango, Ph.D、University of British Columbia
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H12-01421
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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