イマチニブ耐性慢性骨髄性白血病およびPh陽性急性リンパ球性白血病患者（AMICA）のアジア人におけるABL変異のパターン

BCR-ABL 変異の重要性に対する認識は、アジア全体では一般に低いです。 これは部分的には、突然変異テストの機能における歴史的な制限によるものです。 非アジア人集団では数多くの突然変異研究が行われてきたが、アジア人の突然変異について発表された報告はほとんどない。 そのため、アジアにおける CML 管理は引き続きほぼ直感的に行われます。

逸話的な報告では、最初の診断時の突然変異の有無とイマチニブ治療中の突然変異の発生に違いがある可能性があることが示唆されています。 しかし、現時点では、アジア人の突然変異の実際の性質についての包括的な正式な知識はありません。 アジア人患者の変異パターンを把握するCMLレジストリの確立に向けた動きがある。

近年、この地域のいくつかの研究室が突然変異解析を行っている。 しかし、これらのデータの体系的な評価や報告は行われていません。 したがって、この研究は、特定されたアジアの機関からアジアのCMLおよびPh陽性ALL患者における文書化された変異データを収集することを目的としています。 これは変異情報の遡及的かつ横断的な分析であるが、この研究はアジア人のCMLおよびPh陽性ALL患者における変異に関する初めての包括的で正式な報告書を提供することになる。 収集された情報は、突然変異の結果とおそらくこれらの患者における将来の研究に応じて、アジアにおけるCMLおよびPh陽性ALLの臨床管理により良い情報を提供する可能性があります。