性選択のための着床前遺伝子診断は、IVF/ICSI サイクルを受けて良好な卵巣反応が期待される女性の妊娠率と流産率に影響を与えるか?

過去 3 年間に PGD を受けた女性の記録がレビューされ、その結果が PGD なしで IVF/ICSI を受けた女性の他の記録と比較されます。カップルごとに。 カップルはその後、体外受精を専門とする婦人科医から妊娠可能性の状態を評価し、体外受精の予想される成功率とリスクを含む手順全体について説明を受けました。

女性は、GnRHa (Triptorelin 0.1mg、Decapeptyl® Ferring、ドイツ) により、前の周期の排卵後 7 日目、または経口避妊周期の 21 日目に、標準的な下垂体のダウンレギュレーションを示しました。 GnRHa は 2 週間継続した。 ヒト更年期ゴナドトロピン（HMG）（メリオナール®IBSA）をHCG投与当日まで1日150～300IU投与し、HCG投与34～36時間後に経膣採卵を行う。

受精後、卵割段階の胚から生検を得た。 FISH分析を使用して、構造的染色体異常の保因者について、染色体異常のバランスが取れている胚とバランスが取れていない胚を区別しました。 転座の分析では、各転座のブレークポイントに隣接するか、影響を受ける各個人のサブテロメア プローブ (転座セグメントの染色体末端に固有) の使用を必要とする独自の FISH プローブを設計し、正常でバランスの取れた製品を検出するために検証する必要があります。胚組織で。

FISH による PGD の原理は、異なる蛍光色素またはハプテンで標識された標的特異的 DNA プローブを使用して、特定の遺伝子座のコピー数を検出し、それによってロバートソン転座を含む染色体再編成の減数分裂分離に関連する染色体の不均衡を検出できることです。相互転座、逆転、および複雑な再編成。 ＦＩＳＨはまた、Ｘ連鎖疾患を有する家系の女性胚を選択するためにも使用できる。ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）は、単一遺伝子疾患を診断するために使用されてきた。 PCR は、胚細胞から十分な量の DNA を増幅するために使用されます。 割球を細胞を溶解して DNA を放出する溶液に入れ、PCR 反応混合物を加えて PCR を開始します。 感度が高いため、外来DNAによる研究サンプルの汚染は危険であり、細胞質内精子注入の使用など、厳格な実験手順と基準の採用につながっています。

PGD​​ 分析結果は、採卵後 5 日目に利用可能でした。 可能であれば、影響を受けていない 2 つの胚を移植し、残りの影響を受けていない胚を凍結保存しました。

女性はフォローアップされ、妊娠を検出するために妊娠検査が行われ、妊娠中の女性はフォローアップされ、妊娠の合併症があれば記録されました。