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特権モデルからの血管けいれんの素因となる遺伝子異常の同定に関する前向き多施設研究: 原発性レイノー現象 (RAY-GENE)

2020年6月22日 更新者：Nantes University Hospital

血管けいれんは、血管の口径の減少を引き起こす一時的な収縮であり、したがって血管領域の血管新生の減少が関係する領域の組織の損傷につながります。 血管けいれん関連疾患には、片頭痛、けいれん性狭心症、血管けいれんに関連した高血圧、または原発性レイノー現象（RP）など、さまざまな臨床症状があります。 これらの病気は病態生理学が十分に理解されていないため、治療法がほとんどありません。 片頭痛や狭心症の場合、原発性レイノー現象 (RP) とは異なり、血管の探索に問題があります。

原発性レイノー現象 (RP) は風邪によく見られる末梢血管疾患で、有病率は一般人口の 5 ～ 9 % と推定されています。 これは、寒さに対する過敏症に関連する四肢の極度の血管けいれん微小循環の発現であり、指が麻酔されて真っ白になる失神段階の発生と、それに続く充血性の残存段階の発生によって臨床的に表現されます。

私たちの研究の目的は、現在不足している新しい特定の治療法を検討するために、血管けいれんに関与する新しい代謝経路を特定することです。

これらの経路の特定は、レイノー現象で血管けいれんを引き起こす遺伝子異常を検出することによって行われます。 この疾患は、人口における頻度の高さ、遺伝性、および診断の簡単さから、血管けいれんを研究するのに完全に適切なモデルです。 現在の強力な遺伝戦略がこのモデルに適用されます (エクソーム配列決定と家族関係分析の組み合わせ)。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

原発性レイノー現象を有する患者は、研究に参加しているセンターのいずれかで血管内科および内科の診察中に特定されます。 一次 PR を有する患者は、インデックス症例として考慮されます。

すべての参加センターでは、家族のスクリーニングを行わずにインデックスケースを募集し、家族フォームで得られた結果を検証する一連のケースを形成します。

研究者らは、家族を特定するために初発症例の系統樹を作成し、その健康な人と関連するPRを持つ人の数が家族遺伝研究、つまり遺伝的に有益な家族に意味をなすことになる。

すべてのセンターにおいて、この研究への参加に同意したインデックス症例の親族が登録され、追跡調査されます。

ナント大学病院はコールドテストを実施する唯一のセンターである（技術の利用可能性を理由に）が、この検査は原発性レイノー現象の診断が疑わしい患者のために予約されている。 この研究への参加に同意した、暴露された身元が特定された親族は全員登録センターに含まれ、追跡されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
258

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス、49033 Angers Cedex 01
        • CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
      • Brest、フランス、29609 Brest Cedex 2
        • CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
      • La Roche sur Yon、フランス、85925 La Roche/Yon Cedex 9
        • CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
      • Nantes、フランス、44000
        • CHU de Nantes - Service de Médecine interne
      • Rennes、フランス、35203 Rennes Cedex 2
        • C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
      • Saint Nazaire、フランス、44600
        • CH Saint Nazaire

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 専門科目（年齢18歳以上）
  • 現在の推奨事項に従って、原発性レイノー現象のすべての診断基準を備えたインデックス症例、または原発性レイノー現象の有無にかかわらず、関連インデックス症例（親族の患者）。
  • 研究に参加するための書面による同意
  • 生物学的サンプルの収集に参加するための書面による同意

除外基準:

  • インフォームドコンセントへの署名ができない、または拒否していることを表明した被験者、
  • 続発性レイノー現象を伴う初発例（臨床検査により疑われ、毛細管鏡検査および臨床検査により確認される：抗核抗体、毛細管鏡検査の異常、巨大毛細管ジストロフィーまたはその他の重大な逸脱）。

(この基準は関連当事者、つまりインデックス事件の家族には適用されません)

- 妊婦。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：レイノー現象の患者
遺伝的：レイノー現象を引き起こす遺伝子変異の実証

このようなアプローチにより、家族内の個人のみが共有する染色体領域を強調表示することができ、レイノー現象を引き起こす遺伝子変異を強調表示することができます。 最終的な目標は、血管けいれんに関与する新しい経路を特定することです。

原発性レイノー現象を有する患者は、研究に参加しているセンターのいずれかで血管内科および内科の診察中に特定されます。 一次 PR を有する患者は、インデックス症例として考慮されます。

研究者らは、家族を特定するために初発症例の系統樹を作成し、その健康な人と関連するPRを持つ人の数が家族遺伝研究、つまり遺伝的に有益な家族に意味をなすことになる。

他の名前：
  • 家族性レイノー現象の患者（原発性疾患を持つ患者）の募集
  • レイノー現象とその関連現象) の遺伝子分析を実行します。
  • エクソーム配列決定タイプと家族結合の分析を組み合わせたもの。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
原発性レイノー現象（RP）の血管けいれんに関与する遺伝子の数を特定し、原発性レイノー現象の遺伝的原因を特定すること
時間枠：36ヶ月
原発性レイノー現象の患者とその親族は、家族型のレイノー現象を確立するために募集されます。 これにより、遺伝ブロードバンドへの新たなアプローチ（エクソーム配列解析＋連鎖解析）を用いた遺伝子解析が可能となります。 このアプローチにより、影響を受けた個人のみが共有する染色体領域を特定し、新しい候補遺伝子を特定することが可能になります。
36ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
原発性レイノー現象の遺伝子型に関連する表現型の数を決定する
時間枠：36ヶ月
さまざまな家系で同定された遺伝子に基づいて、記述的分析を行うことで、それらをさまざまな RP 表現型 (孤立した RP、または片頭痛、狭心症、または高血圧に関連する RP) および危険因子と関連付けることができます。
36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Nantes University Hospital

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
  • 主任研究者：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
  • 主任研究者：Luc Bressollette, Prof、University Hospital of Brest
  • 主任研究者：Patrick Jégo, Prof、University Hospital of Rennes
  • 主任研究者：Samir Henni, Dr、University Hospital of Angers
  • 主任研究者：Jean-Manuel Kubina, Dr、Hospital of La Roche/Yon
  • 主任研究者：Pierre Plissonneau Duquene, Dr、Hospital of St Nazaire

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2014年10月13日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年6月10日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年6月10日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2014年7月15日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2014年7月24日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2014年7月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2020年6月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年6月22日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2020年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RC14_0086
  • 2014-A00470-47 (その他の識別子：ANSM)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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