特権モデルからの血管けいれんの素因となる遺伝子異常の同定に関する前向き多施設研究: 原発性レイノー現象 (RAY-GENE)
血管けいれんは、血管の口径の減少を引き起こす一時的な収縮であり、したがって血管領域の血管新生の減少が関係する領域の組織の損傷につながります。 血管けいれん関連疾患には、片頭痛、けいれん性狭心症、血管けいれんに関連した高血圧、または原発性レイノー現象（RP）など、さまざまな臨床症状があります。 これらの病気は病態生理学が十分に理解されていないため、治療法がほとんどありません。 片頭痛や狭心症の場合、原発性レイノー現象 (RP) とは異なり、血管の探索に問題があります。
原発性レイノー現象 (RP) は風邪によく見られる末梢血管疾患で、有病率は一般人口の 5 ～ 9 % と推定されています。 これは、寒さに対する過敏症に関連する四肢の極度の血管けいれん微小循環の発現であり、指が麻酔されて真っ白になる失神段階の発生と、それに続く充血性の残存段階の発生によって臨床的に表現されます。
私たちの研究の目的は、現在不足している新しい特定の治療法を検討するために、血管けいれんに関与する新しい代謝経路を特定することです。
これらの経路の特定は、レイノー現象で血管けいれんを引き起こす遺伝子異常を検出することによって行われます。 この疾患は、人口における頻度の高さ、遺伝性、および診断の簡単さから、血管けいれんを研究するのに完全に適切なモデルです。 現在の強力な遺伝戦略がこのモデルに適用されます (エクソーム配列決定と家族関係分析の組み合わせ)。
調査の概要
詳細な説明
原発性レイノー現象を有する患者は、研究に参加しているセンターのいずれかで血管内科および内科の診察中に特定されます。 一次 PR を有する患者は、インデックス症例として考慮されます。
すべての参加センターでは、家族のスクリーニングを行わずにインデックスケースを募集し、家族フォームで得られた結果を検証する一連のケースを形成します。
研究者らは、家族を特定するために初発症例の系統樹を作成し、その健康な人と関連するPRを持つ人の数が家族遺伝研究、つまり遺伝的に有益な家族に意味をなすことになる。
すべてのセンターにおいて、この研究への参加に同意したインデックス症例の親族が登録され、追跡調査されます。
ナント大学病院はコールドテストを実施する唯一のセンターである（技術の利用可能性を理由に）が、この検査は原発性レイノー現象の診断が疑わしい患者のために予約されている。 この研究への参加に同意した、暴露された身元が特定された親族は全員登録センターに含まれ、追跡されます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Angers、フランス、49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
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Brest、フランス、29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
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La Roche sur Yon、フランス、85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
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Nantes、フランス、44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
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Rennes、フランス、35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
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Saint Nazaire、フランス、44600
- CH Saint Nazaire
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 専門科目（年齢18歳以上）
- 現在の推奨事項に従って、原発性レイノー現象のすべての診断基準を備えたインデックス症例、または原発性レイノー現象の有無にかかわらず、関連インデックス症例（親族の患者）。
- 研究に参加するための書面による同意
- 生物学的サンプルの収集に参加するための書面による同意
除外基準:
- インフォームドコンセントへの署名ができない、または拒否していることを表明した被験者、
- 続発性レイノー現象を伴う初発例（臨床検査により疑われ、毛細管鏡検査および臨床検査により確認される：抗核抗体、毛細管鏡検査の異常、巨大毛細管ジストロフィーまたはその他の重大な逸脱）。
(この基準は関連当事者、つまりインデックス事件の家族には適用されません)
- 妊婦。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：レイノー現象の患者
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このようなアプローチにより、家族内の個人のみが共有する染色体領域を強調表示することができ、レイノー現象を引き起こす遺伝子変異を強調表示することができます。 最終的な目標は、血管けいれんに関与する新しい経路を特定することです。 原発性レイノー現象を有する患者は、研究に参加しているセンターのいずれかで血管内科および内科の診察中に特定されます。 一次 PR を有する患者は、インデックス症例として考慮されます。 研究者らは、家族を特定するために初発症例の系統樹を作成し、その健康な人と関連するPRを持つ人の数が家族遺伝研究、つまり遺伝的に有益な家族に意味をなすことになる。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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原発性レイノー現象（RP）の血管けいれんに関与する遺伝子の数を特定し、原発性レイノー現象の遺伝的原因を特定すること
時間枠：36ヶ月
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原発性レイノー現象の患者とその親族は、家族型のレイノー現象を確立するために募集されます。
これにより、遺伝ブロードバンドへの新たなアプローチ（エクソーム配列解析＋連鎖解析）を用いた遺伝子解析が可能となります。
このアプローチにより、影響を受けた個人のみが共有する染色体領域を特定し、新しい候補遺伝子を特定することが可能になります。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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原発性レイノー現象の遺伝子型に関連する表現型の数を決定する
時間枠：36ヶ月
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さまざまな家系で同定された遺伝子に基づいて、記述的分析を行うことで、それらをさまざまな RP 表現型 (孤立した RP、または片頭痛、狭心症、または高血圧に関連する RP) および危険因子と関連付けることができます。
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36ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
- 主任研究者：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
- 主任研究者：Luc Bressollette, Prof、University Hospital of Brest
- 主任研究者：Patrick Jégo, Prof、University Hospital of Rennes
- 主任研究者：Samir Henni, Dr、University Hospital of Angers
- 主任研究者：Jean-Manuel Kubina, Dr、Hospital of La Roche/Yon
- 主任研究者：Pierre Plissonneau Duquene, Dr、Hospital of St Nazaire
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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