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スターガルト病 4 型に続発する萎縮の進行の自然史：PROM1 関連の黄斑ジストロフィー (ProgStar-4)

2018年8月1日 更新者：Johns Hopkins University

スターガルト病 4 型 (STGD4) に続発する萎縮の進行の自然史: スターガルト病 4 型、PROM1 関連の黄斑ジストロフィーの前向き縦断的観察研究

シュタルガルト病 1 型 (STGD1) に関するかなりの量の臨床データが公開されていますが、シュタルガルト病 4 型 (STGD4) についてはほとんど知られていません。 ProgStar 04 研究は、ProgStar プログラムのインフラストラクチャ、臨床試験サイト、方法、中央リーディング センターを活用して STGD4 の進行を調査する重要な機会であり、将来の臨床試験のために世界中の患者コホートを確立するのに役立ちます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

PROM1 遺伝子は、プロミニン 1 (PROM1; CD133 および AC133 としても知られる) と呼ばれるタンパク質をコードし、ヒト幹細胞特異的マーカーとして最初に使用されたことで最もよく知られています。 網膜では、PROM1 は、光受容体の外節 (OS) 内のディスクの形成と組織化に関与しています。 光に応答して電気化学信号のほとんどが生成されるのは、この特定の領域内です (視覚サイクル-光変換)。 STGD4 では、PROM1 遺伝子の変異により、PROM1 タンパク質のアイソフォームに欠陥が生じ、これが光受容体の筋様領域に閉じ込められ、ディスクが形成される OS 部位に移動できなくなります。 最終的に、OS に PROM1 が存在しないと、ディスクの成長と構成に影響を与え、ディスクの誤動作や視力の問題につながります。

遺伝科学の多くの進歩により、STGD のこのバリアントを認識することができましたが、この STGD バリアントの錐体および桿体機能不全の変動性を含む自然史の包括的な説明は利用できません。 現時点でSTGDの既知の治療法はありませんが、将来の治療アプローチの準備と臨床試験の計画には、疾患自体、その変動性、進行、および視覚障害との相関関係の理解が含まれる必要があります. さらに、進行を遅らせたり、視力を回復したりすることを目的とした臨床試験では、治療効果を証明するために検証済みの結果測定が必要です。 ただし、そのような結果は STGD 全体で確立されていません。

要約すると、STGD4 固有の臨床症状、進行および予後の特徴付け、ならびに臨床試験の結果測定の特定は、STGD4 の新しい臨床試験を開発するために重要です。 したがって、ProgStar 4 は、PROM1 遺伝子に変異があり、表現型が STGD と一致する患者の前向き縦断的観察研究として開発されました。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
15

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
        • Wilmer Eye Institute
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75231
        • Retina Foundation of the Southwest
  • イギリス
      • London、イギリス、EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • ドイツ
      • Bonn、ドイツ、53127
        • Universitäts-Augenklinik Bonn
      • Tuebingen、ドイツ、72076
        • Center for Opthalmic Research, University of Tuebingen

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

6年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究では、最大 10 の臨床施設で PROM1 変異および関連する STGD4 表現型を持つ参加者を登録するものとします。

説明

包含基準:

  1. 保護された健康情報の開示と使用を許可する、署名済みのインフォームド コンセント フォームと承認を提供します。
  2. 指定された一次研究眼には、明確に区別された萎縮領域が少なくとも1つある必要があります。 病変のサイズは、OCT モード (20x20 度) で追跡される領域を超えてはなりません。
  3. PROM1 遺伝子と Stargardt 表現型で少なくとも 1 つの病原性変異が確認されている。
  4. 主な研究の目は、研究者の意見では、高品質の FAF および sd-OCT イメージングを可能にするために、透明な眼球と適切な瞳孔拡張を備えている必要があります。
  5. 試験の実施に協力できること。
  6. 6 か月に 1 回、最大 24 か月まで眼科検査を受ける意思があること。
  7. 6歳以上であること。
  8. 両眼の包含基準が満たされている場合、両眼を含めることができます。

除外基準:

  1. 脈絡膜血管新生、緑内障、糖尿病性網膜症などのいずれかの眼の眼疾患は、形態学的および機能的に網膜の評価を混乱させる可能性があります。
  2. -ベースライン来院前90日以内の主要な研究眼の眼内手術。
  3. -遺伝子療法や幹細胞療法などのSTGDを治療するための介入研究への現在または以前の参加。 -薬物試験への現在の参加、または登録前6か月以内の薬物試験への以前の参加。 ビタミンとミネラルの経口サプリメントの使用は許可されていますが、ビタミン A サプリメントの現在の使用は文書化されなければなりません.
  4. 治験責任医師は、患者を治験に登録する前に、健全な医学的理由により治験に参加する資格がないことを治験施設で宣言することができます。
  5. 生存予後が限られている全身性疾患（例： がん、重度/不安定な心血管疾患)。
  6. 検査の順守を妨げる状態は、患者が6か月に1回、最大24か月の定期的なフォローアップ訪問スケジュールに参加することを妨げるか、困難です。 人格障害、ハルドールやフェノチアジンなどの主要な精神安定剤の使用、慢性アルコール依存症、アルツハイマー病、または薬物乱用。
  7. 心血管、神経、肺、腎臓、肝臓、内分泌または胃腸障害などの重要な制御されていない付随疾患の証拠。
  8. -患者は、ABCA4、RDS、またはELOVL4遺伝子に1つ以上の病原性変異があることが知られています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
眼底自家蛍光 (FAF) イメージングによって測定される萎縮性病変の成長
時間枠：24ヶ月
24ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
眼底自家蛍光 (FAF) イメージングによって測定される萎縮性病変の成長
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (sd-OCT) で測定した網膜の菲薄化と光受容体の損失の割合
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (sd-OCT) で測定した網膜の菲薄化と光受容体の損失の割合
時間枠：24ヶ月
24ヶ月
マイクロペリメトリーで測定した網膜感度の低下
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
マイクロペリメトリーで測定した網膜感度の低下
時間枠：24ヶ月
24ヶ月
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) プロトコルを使用した最適矯正視力の変化
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) プロトコルを使用した最適矯正視力の変化
時間枠：24ヶ月
24ヶ月
すべての結果測定値と遺伝子プロファイルとの相関
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
すべての結果測定値と遺伝子プロファイルとの相関
時間枠：24ヶ月
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Johns Hopkins University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
The Shulsky Foundation

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2014年12月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2018年3月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2018年3月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2015年3月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年4月1日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年4月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2018年8月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年8月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2018年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • NA_00092688

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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