スターガルト病 4 型に続発する萎縮の進行の自然史：PROM1 関連の黄斑ジストロフィー (ProgStar-4)

包含基準:

1. 保護された健康情報の開示と使用を許可する、署名済みのインフォームド コンセント フォームと承認を提供します。
2. 指定された一次研究眼には、明確に区別された萎縮領域が少なくとも1つある必要があります。 病変のサイズは、OCT モード (20x20 度) で追跡される領域を超えてはなりません。
3. PROM1 遺伝子と Stargardt 表現型で少なくとも 1 つの病原性変異が確認されている。
4. 主な研究の目は、研究者の意見では、高品質の FAF および sd-OCT イメージングを可能にするために、透明な眼球と適切な瞳孔拡張を備えている必要があります。
5. 試験の実施に協力できること。
6. 6 か月に 1 回、最大 24 か月まで眼科検査を受ける意思があること。
7. 6歳以上であること。
8. 両眼の包含基準が満たされている場合、両眼を含めることができます。

除外基準:

1. 脈絡膜血管新生、緑内障、糖尿病性網膜症などのいずれかの眼の眼疾患は、形態学的および機能的に網膜の評価を混乱させる可能性があります。
2. -ベースライン来院前90日以内の主要な研究眼の眼内手術。
3. -遺伝子療法や幹細胞療法などのSTGDを治療するための介入研究への現在または以前の参加。 -薬物試験への現在の参加、または登録前6か月以内の薬物試験への以前の参加。 ビタミンとミネラルの経口サプリメントの使用は許可されていますが、ビタミン A サプリメントの現在の使用は文書化されなければなりません.
4. 治験責任医師は、患者を治験に登録する前に、健全な医学的理由により治験に参加する資格がないことを治験施設で宣言することができます。
5. 生存予後が限られている全身性疾患（例： がん、重度/不安定な心血管疾患)。
6. 検査の順守を妨げる状態は、患者が6か月に1回、最大24か月の定期的なフォローアップ訪問スケジュールに参加することを妨げるか、困難です。 人格障害、ハルドールやフェノチアジンなどの主要な精神安定剤の使用、慢性アルコール依存症、アルツハイマー病、または薬物乱用。
7. 心血管、神経、肺、腎臓、肝臓、内分泌または胃腸障害などの重要な制御されていない付随疾患の証拠。
8. -患者は、ABCA4、RDS、またはELOVL4遺伝子に1つ以上の病原性変異があることが知られています。