シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパシー（CMT）患者に最も関連する症状領域の分析

プロトコルは、2 つの匿名調査で構成されます。 最初の大規模な調査は、CMT の QOL に大きな影響を与える問題と症状を最もよく反映する項目を特定するように設計されています。 2 番目の簡単な調査では、成人 CMT の QOL に対する筋肉のけいれんの頻度と影響に焦点を当てています。 調査は、オンライン リンクを介して、RDCRN 連絡先レジストリに自己登録したすべての成人 CMT 患者に配布されます。 最初の 2 つの調査を完了した人は、最初に完了してから 3 週間後に、筋肉のけいれんに関する 2 回目の簡単な調査のみを完了するよう求められます。 簡単な筋肉痙攣の調査を 2 度目に完了した人は、筋肉痙攣の発生の変動性を評価するために、5 週間後に再度完了するように求められます。

CMT の QOL に大きな影響を与える問題と症状を最もよく反映する項目を特定するための最初の大規模な調査は、第 2 波で送信されます。 この第 2 波には QOL 調査のみが含まれ、筋痙攣調査は含まれません。 QOL 調査はオンライン リンクを介して次の 3 つの集団に配布されます。最初の登録期間の時点で登録されていなかった INC (RDCRN) コンタクト レジストリに自己登録された成人 CMT 患者、第1期登録時に18歳未満で第2期登録時に18歳に達している患者さんと、登録されていたが第1期登録時に18歳未満であった患者さんで、アンケートを受け取ったが返送されなかった患者さんです。