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ラミノパシーに罹患した患者における心不整脈および突然死

2016年4月5日 更新者：Georgia Sarquella Brugada, MD PhD、Hospital Sant Joan de Deu

ラミノパシーに罹患した小児患者における心不整脈および突然死の予測因子の同定

この調査研究には、1 歳から 25 歳までのラミン A/C 関連筋ジストロフィー (LMNA-MD) の患者が含まれます。 この研究の目的は、LMNA-MD の小児および 10 代の若者の心臓がどのように影響を受けるかを評価することです。 評価には、心エコー図、心電図、電気生理学的検査、および皮下 ECG ホルター モニターの埋め込みが含まれます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

LMNA 関連の筋ジストロフィーは、単一遺伝子の進行性神経筋障害です。 罹患した小児患者は、出生時または小児期に発症する可能性があり、先天性筋ジストロフィー（LMNA-CMD）、先天性四肢帯型筋ジストロフィー1B型（LGMD1B）、または小児期発症エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）のいずれかに分類されます。 これらの異なる臨床症状はすべて LMNA 遺伝子のバリアントを含み、遺伝の方法によって区別することができます。 LMNA-CMD を持つ人は、どちらの親にもない LMNA 遺伝子に新しい変異を持っていますが、LGMD1B と EDMD を持つ人は、同じバリアント (LMNA 遺伝子の変化) の症状がある場合とない場合があります。 現在、LMNA-MD の治療法や治療法はありません。

LMNA筋ジストロフィーの成人型について心臓の関与が研究されています。 これらの研究では、不整脈 (不整脈)、伝導障害、心筋症、心臓突然死のリスクが高いことが確認されています。 今日まで、LMNA-MD に罹患した小児における心疾患の発症年齢、心疾患の種類、心疾患の進行率、心臓突然死のリスクを評価した研究はありません。 研究者らの研究は、LMNA-MD の影響を受けた子供や十代の若者たちの心臓への関与を評価することを目的としています。

これは前向き介入自然史研究です。 介入は 3 つの手順で構成されます: 1) 複雑度の高い心エコー検査、2) 電気生理学的検査、3) 皮下 ECG ホルター モニターの埋め込み。

アクティブなプロトコルの期間は 3 年間続きます。 潜在的な被験者は、スペインの筋ジストロフィーネットワークと先天性筋疾患国際レジストリを通じて特定されます。 この研究には、スペインのバルセロナにあるサン ジョアン デ デウ病院での 1 回の現場訪問が含まれます。個別に調整される年次フォローアップ (バルセロナへの 2 回目の訪問または医師が患者を診察するために移動します)。

来院 1 で、被験者は、心エコー図、心電図、電気生理学的研究、投薬レビュー、皮下 ECG ホルター モニター埋め込みなどのベースライン評価を受けます。

2回目の研究訪問は、最初の研究訪問の12〜14か月後に行われます。 ホルター装置による遠隔監視は、装置の配置後 36 か月間継続されます。

スペイン国外から旅行する個人の旅行の手配は、アンドレス マルシオ財団によって容易になります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
40

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • スペイン
    • Barcelona
      • Esplugues、Barcelona、スペイン、08950
        • 募集
        • Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1年～25年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 出生から5歳までの筋力低下の発症年齢
  • -遺伝子変異および病歴により、LMNA関連の筋ジストロフィーが確認されている

除外基準:

  • LMNA関連筋ジストロフィー以外の神経筋障害
  • 心エコー検査または電気生理学的検査に応じることができない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：防止
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：EPSおよびECGホルターモニター
電気生理学的検査 (EPS) および ECG ホルター モニターの埋め込み
デバイス：電気生理学的研究と心電図ホルター モニター
電気生理学的研究と心電図ホルター モニターの移植

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
駆出率 (%)
時間枠：4年

成人型の LMNA 型筋ジストロフィーについては、心臓への関与が研究されてきました。 これらの研究では、不整脈 (不整脈)、伝導障害、心筋症、心臓突然死のリスクが高いことが確認されています。 今日まで、LMNA-MD に罹患した小児における心疾患の発症年齢、心疾患の種類、心疾患の進行率、心臓突然死のリスクを評価した研究はありません。

結果の測定値: 駆出率%、ひずみ率、24 時間での不整脈の時間、不整脈の種類。
4年
歪み （％）
時間枠：4年
心筋の変形 (歪み) は、組織ドップラー イメージング (TDI) または二次元画像 (スペックル トラッキング) に基づいて取得できます。 TDI はより良い時間定義を可能にし、心エコーウィンドウが貧弱な場合にも使用できます。 二次元画像からの分析により、心室のねじれを計算するために必要な心尖および基底回転だけでなく、半径方向および円周方向の歪みの評価が可能になります。 左室の縦方向の変形の正常値は、-20 ～ -25 % です。
4年
ひずみ率 (%/s)
時間枠：4年
時間における心筋の変形率。 拡張期心筋の変形は、この方法でより明確に評価できます。 左室縦変形の正常値は 1 ～ 1.5/s 以上です。
4年
不整脈の存在 (はい/いいえ)
時間枠：3年
ホルターモニタリングシステムを挿入することで、不整脈の有無を評価できます。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Hospital Sant Joan de Deu

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Marcio Andres Foundation

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD、Hospital Sant Joan de Déu

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年9月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2018年12月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2019年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2015年10月26日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年11月7日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年11月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2016年4月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2016年4月5日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2016年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • CARDIO-2015-01 LMNA

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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