ラミノパシーに罹患した患者における心不整脈および突然死
ラミノパシーに罹患した小児患者における心不整脈および突然死の予測因子の同定
調査の概要
詳細な説明
LMNA 関連の筋ジストロフィーは、単一遺伝子の進行性神経筋障害です。 罹患した小児患者は、出生時または小児期に発症する可能性があり、先天性筋ジストロフィー（LMNA-CMD）、先天性四肢帯型筋ジストロフィー1B型（LGMD1B）、または小児期発症エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）のいずれかに分類されます。 これらの異なる臨床症状はすべて LMNA 遺伝子のバリアントを含み、遺伝の方法によって区別することができます。 LMNA-CMD を持つ人は、どちらの親にもない LMNA 遺伝子に新しい変異を持っていますが、LGMD1B と EDMD を持つ人は、同じバリアント (LMNA 遺伝子の変化) の症状がある場合とない場合があります。 現在、LMNA-MD の治療法や治療法はありません。
LMNA筋ジストロフィーの成人型について心臓の関与が研究されています。 これらの研究では、不整脈 (不整脈)、伝導障害、心筋症、心臓突然死のリスクが高いことが確認されています。 今日まで、LMNA-MD に罹患した小児における心疾患の発症年齢、心疾患の種類、心疾患の進行率、心臓突然死のリスクを評価した研究はありません。 研究者らの研究は、LMNA-MD の影響を受けた子供や十代の若者たちの心臓への関与を評価することを目的としています。
これは前向き介入自然史研究です。 介入は 3 つの手順で構成されます: 1) 複雑度の高い心エコー検査、2) 電気生理学的検査、3) 皮下 ECG ホルター モニターの埋め込み。
アクティブなプロトコルの期間は 3 年間続きます。 潜在的な被験者は、スペインの筋ジストロフィーネットワークと先天性筋疾患国際レジストリを通じて特定されます。 この研究には、スペインのバルセロナにあるサン ジョアン デ デウ病院での 1 回の現場訪問が含まれます。個別に調整される年次フォローアップ (バルセロナへの 2 回目の訪問または医師が患者を診察するために移動します)。
来院 1 で、被験者は、心エコー図、心電図、電気生理学的研究、投薬レビュー、皮下 ECG ホルター モニター埋め込みなどのベースライン評価を受けます。
2回目の研究訪問は、最初の研究訪問の12〜14か月後に行われます。 ホルター装置による遠隔監視は、装置の配置後 36 か月間継続されます。
スペイン国外から旅行する個人の旅行の手配は、アンドレス マルシオ財団によって容易になります。
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
-
-
Barcelona
-
Esplugues、Barcelona、スペイン、08950
- 募集
- Pediatric Arrhythmia Unit, Hospital Sant Joan de Déu
-
コンタクト：
- Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD
- メール：georgia@brugada.org
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 出生から5歳までの筋力低下の発症年齢
- -遺伝子変異および病歴により、LMNA関連の筋ジストロフィーが確認されている
除外基準:
- LMNA関連筋ジストロフィー以外の神経筋障害
- 心エコー検査または電気生理学的検査に応じることができない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：EPSおよびECGホルターモニター
電気生理学的検査 (EPS) および ECG ホルター モニターの埋め込み
|
電気生理学的研究と心電図ホルター モニターの移植
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
駆出率 (%)
時間枠：4年
|
成人型の LMNA 型筋ジストロフィーについては、心臓への関与が研究されてきました。 これらの研究では、不整脈 (不整脈)、伝導障害、心筋症、心臓突然死のリスクが高いことが確認されています。 今日まで、LMNA-MD に罹患した小児における心疾患の発症年齢、心疾患の種類、心疾患の進行率、心臓突然死のリスクを評価した研究はありません。 結果の測定値: 駆出率%、ひずみ率、24 時間での不整脈の時間、不整脈の種類。 |
4年
|
|
歪み （％）
時間枠：4年
|
心筋の変形 (歪み) は、組織ドップラー イメージング (TDI) または二次元画像 (スペックル トラッキング) に基づいて取得できます。
TDI はより良い時間定義を可能にし、心エコーウィンドウが貧弱な場合にも使用できます。
二次元画像からの分析により、心室のねじれを計算するために必要な心尖および基底回転だけでなく、半径方向および円周方向の歪みの評価が可能になります。
左室の縦方向の変形の正常値は、-20 ～ -25 % です。
|
4年
|
|
ひずみ率 (%/s)
時間枠：4年
|
時間における心筋の変形率。
拡張期心筋の変形は、この方法でより明確に評価できます。
左室縦変形の正常値は 1 ～ 1.5/s 以上です。
|
4年
|
|
不整脈の存在 (はい/いいえ)
時間枠：3年
|
ホルターモニタリングシステムを挿入することで、不整脈の有無を評価できます。
|
3年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Georgia Sarquella-Brugada, MD, PhD、Hospital Sant Joan de Deu
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。