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頭蓋顔面異常の自然史と発達的成長バリアント

2026年3月14日更新者：National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

バックグラウンド：

一部の頭と顔の異常はまれであり、出生時に存在します。その他はより一般的で、思春期まで現れない場合があります。これらの状態には、さまざまな原因と特徴があります。研究者は、顔、頭、首に異常のある人を家族や健康なボランティアと比較することで、これらの状態についてさらに学びたいと考えています。

目的:

顔、頭、首の異常な発育について詳しく知る。それらの遺伝的バリアントを決定します。

資格:

顔面外傷の手術を受けていない人:

頭蓋顔面に異常のある2歳以上の方（オフサイトで参加可能）

影響を受けていない2歳以上の親族

6歳以上の健康なボランティア

デザイン：

参加者は、頭、顔、首に焦点を当てた病歴と身体検査でスクリーニングされます

参加者は数年間追跡されることがあります。訪問には、クリニックの近くに数日間滞在する必要がある場合があります。

次の発達段階では、フォローアップの訪問とともに訪問が必要です。

2～6歳

6～10歳

11～17歳

18歳以上

訪問には次のものが含まれます。

病歴

身体検査

アンケート

口頭試験

血液検査と尿検査

頬の綿棒: 綿棒で頬の内側を数回拭きます。

コーンビーム CT スキャン (CBCT): X 線で頭、顔、歯、首の画像を作成します。参加者は

スキャナが頭の周りを回転している間、約 20 分間静止するか、椅子に座ってください。

頭と顔の写真

オフサイト参加者は以下を提供します。

医療記録および歯科記録のコピー

以前の手術の残りの組織サンプル

血液サンプルまたは頬スワブ

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

調査の説明:

これは、顔の骨格の正常な発達に影響を与える頭蓋顔面の異常を調べる自然史研究です。これには、先天性欠損症や、個人の成長とともに現れる歯顔面の発達異常が含まれます。頭蓋顔面の異常はまれであり、片側顔面小体症 (出生 7,500 人に 1 人) などの出生時に存在する場合もあれば、ハプスブルグ顎や下顎前突症 (米国人口の 1%) を含む歯顔面奇形などの一般的な場合もあります。子供が思春期に突入。これらは、自己同一性の焦点であり、生活の質と日常機能に密接に結びついている顔とその周囲の構造に関与するため、顕著な障害です。

目的:

第一目的：

まれで一般的な頭蓋顔面異常の遺伝的バリアントを特徴付け、決定する

副次的な目的:

精選された頭蓋顔面フェノミクス/ゲノムデータベースを確立する
NIH で行われる臨床的に適応のある手順とケアに関連するデータを収集する

エンドポイント:

主要エンドポイント:

頭蓋顔面異常の表現型およびゲノムの特徴付けが行われます。影響を受けた被験者と健康なボランティアの表現型は、広範な臨床評価、3D ワンビーム CT ベースの幾何学的形態計測、セファロ計測分析、および表面形態学を使用して評価されます。遺伝子バリアントは、ゲノム解析によって特定され、健康なボランティアから得られた遺伝子パターンと比較されます。

二次エンドポイント:

頭蓋顔面障害の被験者（男女）と健康なボランティアの長期追跡から収集された表現型および遺伝子データのデータベースを作成し、そのデータを彼らの臨床情報と結び付けて頭蓋顔面障害を理解します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

2400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Pamela M Orzechowski, R.N.
電話番号：(301) 402-7373
メール：ps363q@nih.gov

研究連絡先のバックアップ

名前：Konstantinia Almpani, D.D.S.
電話番号：(301) 827-1647
メール：nadine.almpani@nih.gov

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - 募集
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - コンタクト：
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
      
      メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-頭蓋顔面異常または歯顔面奇形のある被験者 -頭蓋顔面異常または歯顔面奇形のある被験者の家族 -ケースコントロール

説明

包含基準:

対象者:

頭蓋顔面の異常/異常を伴う2歳以上100歳以下の年齢。頭蓋顔面の異常を示す罹患した家族（家系図で上記の被験者との明白な関係（どれほど離れていても家族関係）を持つ個人として定義される）は、被験者として分類されます。
同意を提供できる、または未成年者の場合は、同意を提供する法的に権限を与えられた代理人がいる。

影響を受けていない家族の場合:

これらの家族は、頭蓋顔面の異常を示さない血統による発端者との証明可能な関係 (どんなに離れていても家族関係) を持つ個人として定義されます。
2歳以上100歳以下。
同意を提供できる、または未成年者の場合は、同意を提供する法的に権限を与えられた代理人がいる。

健康ボランティアの場合：

全身状態良好。
6歳以上から100歳未満..
同意を提供できる、または未成年者の場合は、同意を提供する法的に権限を与えられた代理人がいる。
頭蓋顔面の先天異常または不正咬合がないこと。
頭蓋顔面症候群の家族歴はありません。

除外基準:

すべての参加者:

外科的治療と顔面再建を必要とする顔面外傷の病歴。
遺伝子検査と CBCT イメージングの両方の拒否。参加者は、2 つのうち少なくとも 1 つに同意する必要があります (両方が参加する必要はありません)。

健康ボランティアの場合：

・妊娠中または授乳中の女性ボランティア。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：ケースコントロール
時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホートグループ/コホート生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
1 片側顔面小人症
2 下顎前突症

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
データベースまたはレジストリ時間枠：17歳	広範な臨床評価、3D コーンビーム CT ベースの幾何学的形態計測およびセファロ計測分析、および表面形態学の両方を使用	17歳

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

捜査官

主任研究者：Konstantinia Almpani, D.D.S.、National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年4月18日

一次修了 (推定)

2046年12月31日

研究の完了 (推定)

2046年12月31日

試験登録日

最初に提出

2015年12月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年12月23日

最初の投稿 (推定)

2015年12月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月14日

最終確認日

2026年3月13日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

160040
16-D-0040

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。