患者固有の誘導多能性幹細胞を使用したマルファン症候群およびフォンタン心血管モデルの生成

参加者は、マルファン症候群と診断されているため、この研究に参加するよう招待されています。これにより、遺伝子変異が心臓の主要な血管に影響を与えていることが疑われるか、心臓の血流をリダイレクトするために実施されたフォンタン手術を受けています。 この研究では、1 年間にわたって National Heart Center Singapore から 30 人の被験者を募集します。

臨床的に診断されたマルファン病については、FBN1と呼ばれる遺伝子の遺伝子検査を実施して、病気の原因と疑われる遺伝子変異の存在を確認します。 この遺伝子変異の存在を示す研究結果は、マルファン病の素因を示唆するだけである可能性があることを知っておくことが重要ですが、遺伝子が病気を引き起こしたことや、病気を発症することを予測することを確実に確認するものではありません. 医師または遺伝カウンセラーに相談した後、必要に応じて、さらに独立した臨床遺伝子検査を利用できるようにすることができます.

この研究の過程で得られた皮膚は、この研究のみに使用され、研究研究および実験的移植研究のために5年を超えない期間、この研究の目的のみに保存および分析され、その後破棄されます。治験審査委員会によって承認された将来の研究のために継続的に保管するために、シンガポール国立心臓センターにサンプルを寄付することに同意しない限り、研究の完了。 ただし、血液は、心臓血管の健康と疾患の分子、画像、結果研究に関する将来の研究のために、国立心臓センターに無期限に保管されます。