レット症候群の治療におけるトリヘプタノイン (UX007) の非盲検試験。 (UX007)

1. スクリーニングとベースライン評価 (最初の治療の 4 週間前): 両親にインフォームド コンセントに署名してもらった後、適格な患者は次のようにベースライン評価 (安全性と疾患変数) を受けます。

   • 身体検査
   • バイタル サイン: 座っている血圧 (BP)、心拍数 (HR)、呼吸数、脇の下の温度。
   • ベースラインの身長と体重のパラメーター
   • ECG（心電図）
   • 3 時間のビデオ EEG (ElectroEncephaloGram)
   • 24 時間 NOX-T3 (ポータブル睡眠モニター) 記録
   • QOL（Quality of Life）とレット症候群に特化した機能・重症度アンケート
   • 内分泌学、血液学、生化学を含む血液検査。
   • 保護者は、最初の治療の少なくとも 4 週間前から、毎日の発作の発生を日誌に記入して記録するように求められます。 さらに、患者のケアと全体的な健康状態に関する上位 3 つの懸念事項を記録するよう求められます。

2. 治療期間（20週間）：

   1. 初期および最終用量設定 (2 週間): UX007 は、各患者で 2 週間かけて 1 日 1 キログラムあたり 1 ～ 4 グラム (年齢に基づく) の用量に滴定されます。 被験体が1～4 g/kg/日の用量レベルまでの漸増に耐えられない場合、治験責任医師が決定した最大許容用量まで用量を漸増する必要があります。 滴定期間の終わりに、被験者は、研究期間中、滴定期間中に達成された最大UX007用量で維持されます。

      次の評価が実行されます。

      • QOL および RTT 固有の機能/重症度アンケート

   2. 最終用量 (18 週間): 患者は、滴定/用量設定期間で決定された UX007 の用量を受け取ります。 彼らは治験責任医師によってフォローアップされ、次のように安全性および疾患関連の評価を受けます（スケジュールはプロトコルに概説されています）：

      • 身体検査
      • バイタルサイン（座位血圧、心拍数、呼吸数、口内体温）
      • 身長と体重のパラメータ
      • 心電図
      • 3 時間のビデオ脳波
      • 24時間NOX記録
      • 運動評価
      • QOLおよびRTT固有の機能/重症度アンケート
      • 内分泌学、血液学、生化学を含む血液検査。
      • 両親の日記からのデータ収集

4.ウォッシュアウト後のフォローアップ/研究終了:

最後の投与から約 6 週間以内に、終了時の診察が予定されます。 以下の活動が行われます。

• 身体検査
• バイタルサイン（座位血圧、心拍数、呼吸数、口内体温）
• 身長と体重のパラメータ
• 心電図
• 3 時間のビデオ脳波
• 24時間NOX記録
• 運動評価
• QOLおよびRTT固有の機能/重症度アンケート
• 内分泌学、血液学、生化学を含む血液検査。
• 親の日記からのデータ収集
• デチャレンジ期間後に試験から利益を得た患者へのUX007の継続投与に関する決定