構音障害の臨床評価バッテリーを使用した、ハンチントン病における構音障害のプロファイルの特徴付け (Huntington)

ハンチントン病は、まれな常染色体優性遺伝の遺伝性疾患であり、神経変性疾患と神経精神疾患の両方があります。 臨床的には、運動症状（舞踏病）、認知障害（認知症）、精神障害があります。

運動障害の中で、構音障害はよく見られる症状です。 これは、ダーレー分類の基準に従って、古典的に多動性構音障害と呼ばれます。 しかし、この古い分類 (1969 年) は、知覚的分析と特異性の欠如に基づいているだけです。

さらに、この疾患の過程で、舞踏病（線条体発作 D2 の制御）が減少してパーキンソン症候群（線条体発作 D1 の制御）に置き換わり、構音障害も運動低下型に進展します。 また、小脳の関与 (運動失調の原因) が構音障害に寄与していると思われます。

ハンチントン病における構音障害を定量化された客観的かつ具体的な方法で特徴付ける研究は、これまでに発表されていません。 しかし、Canan Ozsancak は、舞踏病性構音障害は、患者によって異質であり、作品によって異なると説明しています。 知覚研究では、子音の不正確さ、ポーズの延長、流れの変化、ピッチの変調の欠如、および声のかすれが報告されています。

最後に、言語療法でケアされている患者はほとんどおらず、特定のリハビリテーション戦略はありません。これには、これらの患者の構音障害のより正確な研究が必要であり、正当化されます。

Pascal Auzou と Véronique Rolland-Monnoury によって開発された構音障害の臨床評価は、最近の部分的に標準化されたツールであり、質的評価と量的評価を組み合わせたもので、ハンチントン病の構音障害をよりよく特徴付けようとするのに適しているようです。