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USH2A関連網膜変性の進行率 (RUSH2A)

2026年7月21日 更新者：Jaeb Center for Health Research
Foundation Fighting Blindness によって資金提供されたこのプロジェクトの全体的な目標は、先天性難聴 (アッシャー症候群 2a 型) または非症候性網膜色素変性症 (RP39) に関連する USH2A 関連網膜変性の患者における疾患進行の自然史を特徴付けることです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
積極的、募集していない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

USH2A 変異を有する患者のこの自然史研究は、臨床試験の結果測定の開発を加速します。 網膜変性の敏感で客観的な結果測定は、アッシャー症候群患者の治療法の開発を大いに促進します。 これらのアプローチを組み合わせることで、USH2A 関連の網膜変性の理解、実験的治療プロトコルの開発、およびその有効性の評価に影響を与えることが期待されます。

この自然史研究の目標と期待される影響は次のとおりです。

  1. USH2A 遺伝子の両アレル変異を有する患者における網膜変性の自然史を報告する
  2. USH2A関連の網膜変性症における将来の多施設臨床試験に使用する、構造的および機能的な結果の敏感な尺度を特定する
  3. USH2A関連網膜変性症の研究的治療の将来の臨床試験のために、明確に定義された亜集団を特定する

研究目的

自然史研究の主な目的は次のとおりです。

  1. USH2A 遺伝子の両アレル性病原性変異に関連する網膜変性の自然史を 4 年にわたって特徴付け、機能的転帰測定 (静的視野測定、微小視野測定、全視野刺激閾値 (FST)、網膜電図 (ERG)、および視力) を使用して測定します。
  2. 構造結果測定 (スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT) 楕円体ゾーン (EZ) 領域) を使用して測定されるように、4 年以上にわたる USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異に関連する網膜変性の自然史を特徴付けます。
  3. SD-OCT EZ 領域の変化を USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異を持つ個人の視野の進行に関連付けることにより、網膜変性のメカニズムへの洞察のための構造と機能の関係を調査します
  4. USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の 4 年後の転帰測定値の進行に伴う、遺伝子型、表現型、および環境リスク要因の可能性を評価する

この研究のいくつかの追加の副次的な目的は次のとおりです。

  1. USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異に関連するベースラインの断面網膜変性を特徴付けます (主な結果の測定を使用して測定)。
  2. USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の疾患 (ベースライン断面) および疾患進行 (縦断的自然史研究) に関連する併存疾患を調査する
  3. USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の疾患 (ベースライン断面) および疾患進行 (縦断的自然史研究) に関連する患者報告アウトカム (PRO) 測定値を調べる
  4. USH2A 遺伝子に両アレル性病原性変異を有する個人のベースライン時および 4 年後の左右眼の運動視野測定および SD-OCT の結果の変動性と対称性を評価する

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
127

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • イギリス
      • London、イギリス
        • Moorfields Eye Hospital
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ
        • Radboud University
  • カナダ
      • Toronto、カナダ
        • Hospital for Sick Children
  • ドイツ
      • Tübingen、ドイツ
        • University of Tübingen
  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

8年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

潜在的な適格性は、通常のケアの一環として、インフォームドコンセントを得る前に、治験責任医師による定期検査中に評価されます

説明

包含基準:

  • -インフォームドコンセントプロセスを喜んで完了することができる
  • -自然史研究の場合、48か月を超えるすべての研究訪問に戻る能力
  • 年齢≧8歳
  • -臨床的に認定されたラボレポートからのUSH2A遺伝子の少なくとも2つの病原性または病原性の可能性のある変異

眼の包含基準

両目が次のすべてを満たす必要があります。

  • ロッドコーン変性症の臨床診断
  • 高品質の写真撮影を可能にする透明な眼球と適切な瞳孔散大
  • 動的および静的視野測定を確実に実行する能力

除外基準:

  • 常染色体優性RP、X連鎖RP、またはUSH2A以外の常染色体劣性RP/網膜ジストロフィー遺伝子における両アレル変異の存在を引き起こす遺伝子の変異
  • -この研究中のいつでも実験的治療試験に参加する予定
  • -いつでも、色素性網膜症に関連する薬剤（ヒドロキシクロロキン、クロロキン、チオリダジン、およびデフェロキサミンを含む）による1年以上の累積治療の歴史

眼の除外基準

いずれかの眼に次のいずれかがある場合、患者は適格ではありません。

  • 現在の硝子体出血
  • -裂孔原性網膜剥離の現在または任意の履歴
  • -現在または任意の履歴（白内障または屈折矯正手術の前など） -8ディオプターの近視よりも悪い屈折異常の球面等価物
  • -過去3か月以内の眼内手術（白内障手術、硝子体切除術、全層角膜形成術、またはレーシックなど）の履歴
  • -現在または緑内障の確定診断の履歴（例えば、緑内障の視野、神経の変化、または緑内障フィルタリング手術に基づ​​く）
  • -網膜血管閉塞または増殖性糖尿病性網膜症の現在または既往歴
  • -研究中に白内障除去手術を受ける予定
  • -研究者の意見では、視覚機能の評価を混乱させる可能性のある眼疾患の病歴または現在の証拠
  • -網膜変性の進行に影響を与える可能性のある網膜色素変性症の治療歴（昨年以内の臨床試験への参加または薬物送達装置の保持を含む）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
一次コホート
ベースライン視力が 54 以上の ETDRS 文字スコア [スネレンと同等の近似値 20/80 以上] および安定した凝視を持ち、臨床的に決定された [Octopus 900 Pro で] 動的視野 III4e 領域が研究眼の 10° 以上の参加者 (「プライマリコホート」）は、縦断的自然史研究に登録されます
二次コホート
-ベースライン視力が53以下のETDRS文字スコア[スネレン相当の近似値20/100以下]または不安定な凝視または臨床的に決定された[Octopus 900 Proで]動的視野III4e領域が研究眼の10°未満の参加者(「二次コホート」）は、横断的なベースライン研究に登録されます
仮想現実 (VR) コホート

VR 補助研究に参加するサイトのサブセットは、テスト手順を実行するために利用可能なスペースの評価を含む、実現可能性に関するアンケートに回答します。 選択されたサイトは VR ベンダーと協力して、インストール、トレーニング、認定要件を完了します。 適格な参加者には、VR 補助研究に参加しているサイトで RUSH2A 延長研究に参加する機会が与えられます。

VR サイトの参加者が RUSH2A 延長研究に参加するには、VR 補助研究に同意する必要があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
視野感度を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
トポグラフィー分析を伴う静的ペリメトリーによって測定 (Hill of Vision)
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
視力を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
最高矯正 E-ETDRS 視力
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
平均網膜感度を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
眼底誘導マイクロペリメトリーによる測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
EZエリアの変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
SD-OCTで測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
桿体および錐体を介した網膜機能の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
FSTで測定
ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
網膜機能の変化の特徴付け
時間枠：ベースラインと4年後
ロッドおよびコーン固有の刺激に応答したフルフィールド ERG の振幅とタイミング
ベースラインと4年後

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
MOST-VR モビリティ テスト
時間枠：7年目と9年目の訪問
MOST-VR システムは、晴眼者または視覚障害のある参加者が、さまざまな照明条件の下で、空の部屋および仮想迷路内を物理的に移動するときの移動パフォーマンスを測定します。
7年目と9年目の訪問

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Jaeb Center for Health Research

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Foundation Fighting Blindness

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディチェア：Jacque Duncan, MD、University of California, San Francisco

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年8月11日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2023年4月28日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年12月15日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年5月4日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年5月5日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年5月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年7月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年7月21日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RUSH2A

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化されたデータベースは、リクエストに応じて FFB/Jaeb パブリック Web サイトのパブリック ドメインから入手できます。

IPD 共有時間枠

原稿掲載後

IPD 共有アクセス基準

データにアクセスするユーザーは電子メール アドレスを入力する必要があります

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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