USH2A関連網膜変性の進行率 (RUSH2A)
2024年4月11日 更新者：Jaeb Center for Health Research
Foundation Fighting Blindness によって資金提供されたこのプロジェクトの全体的な目標は、先天性難聴 (アッシャー症候群 2a 型) または非症候性網膜色素変性症 (RP39) に関連する USH2A 関連網膜変性の患者における疾患進行の自然史を特徴付けることです。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
USH2A 変異を有する患者のこの自然史研究は、臨床試験の結果測定の開発を加速します。 網膜変性の敏感で客観的な結果測定は、アッシャー症候群患者の治療法の開発を大いに促進します。 これらのアプローチを組み合わせることで、USH2A 関連の網膜変性の理解、実験的治療プロトコルの開発、およびその有効性の評価に影響を与えることが期待されます。
この自然史研究の目標と期待される影響は次のとおりです。
- USH2A 遺伝子の両アレル変異を有する患者における網膜変性の自然史を報告する
- USH2A関連の網膜変性症における将来の多施設臨床試験に使用する、構造的および機能的な結果の敏感な尺度を特定する
- USH2A関連網膜変性症の研究的治療の将来の臨床試験のために、明確に定義された亜集団を特定する
研究目的
自然史研究の主な目的は次のとおりです。
- USH2A 遺伝子の両アレル性病原性変異に関連する網膜変性の自然史を 4 年にわたって特徴付け、機能的転帰測定 (静的視野測定、微小視野測定、全視野刺激閾値 (FST)、網膜電図 (ERG)、および視力) を使用して測定します。
- 構造結果測定 (スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT) 楕円体ゾーン (EZ) 領域) を使用して測定されるように、4 年以上にわたる USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異に関連する網膜変性の自然史を特徴付けます。
- SD-OCT EZ 領域の変化を USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異を持つ個人の視野の進行に関連付けることにより、網膜変性のメカニズムへの洞察のための構造と機能の関係を調査します
- USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の 4 年後の転帰測定値の進行に伴う、遺伝子型、表現型、および環境リスク要因の可能性を評価する
この研究のいくつかの追加の副次的な目的は次のとおりです。
- USH2A 遺伝子の両アレル病原性変異に関連するベースラインの断面網膜変性を特徴付けます (主な結果の測定を使用して測定)。
- USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の疾患 (ベースライン断面) および疾患進行 (縦断的自然史研究) に関連する併存疾患を調査する
- USH2A 遺伝子に両アレル病原性変異を有する個人の疾患 (ベースライン断面) および疾患進行 (縦断的自然史研究) に関連する患者報告アウトカム (PRO) 測定値を調べる
- USH2A 遺伝子に両アレル性病原性変異を有する個人のベースライン時および 4 年後の左右眼の運動視野測定および SD-OCT の結果の変動性と対称性を評価する
研究の種類
観察的
入学 (実際)
127
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94143-0344
- University of California, San Francisco
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32607
- Vitreo-Retinal Associates
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts Eye and Ear
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University Eye Center
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- OHSU Casey Eye Institute
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor Eye Physicians and Surgeons
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84107
- Moran Eye Center, University of Utah
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
- Medical College of Wiconsin
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London、イギリス
- Moorfields Eye Hospital
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Nijmegen、オランダ
- Radboud University
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Toronto、カナダ
- Hospital for Sick Children
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Tübingen、ドイツ
- University of Tubingen
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Paris、フランス、75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
潜在的な適格性は、通常のケアの一環として、インフォームドコンセントを得る前に、治験責任医師による定期検査中に評価されます
説明
包含基準:
- -インフォームドコンセントプロセスを喜んで完了することができる
- -自然史研究の場合、48か月を超えるすべての研究訪問に戻る能力
- 年齢≧8歳
- -臨床的に認定されたラボレポートからのUSH2A遺伝子の少なくとも2つの病原性または病原性の可能性のある変異
眼の包含基準
両目が次のすべてを満たす必要があります。
- ロッドコーン変性症の臨床診断
- 高品質の写真撮影を可能にする透明な眼球と適切な瞳孔散大
- 動的および静的視野測定を確実に実行する能力
除外基準:
- 常染色体優性RP、X連鎖RP、またはUSH2A以外の常染色体劣性RP/網膜ジストロフィー遺伝子における両アレル変異の存在を引き起こす遺伝子の変異
- -この研究中のいつでも実験的治療試験に参加する予定
- -いつでも、色素性網膜症に関連する薬剤（ヒドロキシクロロキン、クロロキン、チオリダジン、およびデフェロキサミンを含む）による1年以上の累積治療の歴史
眼の除外基準
いずれかの眼に次のいずれかがある場合、患者は適格ではありません。
- 現在の硝子体出血
- -裂孔原性網膜剥離の現在または任意の履歴
- -現在または任意の履歴（白内障または屈折矯正手術の前など） -8ディオプターの近視よりも悪い屈折異常の球面等価物
- -過去3か月以内の眼内手術（白内障手術、硝子体切除術、全層角膜形成術、またはレーシックなど）の履歴
- -現在または緑内障の確定診断の履歴（例えば、緑内障の視野、神経の変化、または緑内障フィルタリング手術に基づく）
- -網膜血管閉塞または増殖性糖尿病性網膜症の現在または既往歴
- -研究中に白内障除去手術を受ける予定
- -研究者の意見では、視覚機能の評価を混乱させる可能性のある眼疾患の病歴または現在の証拠
- -網膜変性の進行に影響を与える可能性のある網膜色素変性症の治療歴（昨年以内の臨床試験への参加または薬物送達装置の保持を含む）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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一次コホート
ベースライン視力が 54 以上の ETDRS 文字スコア [スネレンと同等の近似値 20/80 以上] および安定した凝視を持ち、臨床的に決定された [Octopus 900 Pro で] 動的視野 III4e 領域が研究眼の 10° 以上の参加者 (「プライマリコホート」）は、縦断的自然史研究に登録されます
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二次コホート
-ベースライン視力が53以下のETDRS文字スコア[スネレン相当の近似値20/100以下]または不安定な凝視または臨床的に決定された[Octopus 900 Proで]動的視野III4e領域が研究眼の10°未満の参加者(「二次コホート」）は、横断的なベースライン研究に登録されます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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視野感度を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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トポグラフィー分析を伴う静的ペリメトリーによって測定 (Hill of Vision)
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ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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視力を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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最高矯正 E-ETDRS 視力
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ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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平均網膜感度を使用して変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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眼底誘導マイクロペリメトリーによる測定
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ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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EZエリアの変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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SD-OCTで測定
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ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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桿体および錐体を介した網膜機能の変化を特徴付ける
時間枠：ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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FSTで測定
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ベースラインおよび試験終了まで毎年（4年間）
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網膜機能の変化の特徴付け
時間枠：ベースラインと4年後
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ロッドおよびコーン固有の刺激に応答したフルフィールド ERG の振幅とタイミング
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ベースラインと4年後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Jacque Duncan, MD、University of California, San Francisco
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年8月11日
一次修了 (実際)
2023年4月28日
研究の完了 (推定)
2029年12月1日
試験登録日
最初に提出
2017年5月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年5月5日
最初の投稿 (実際)
2017年5月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月11日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RUSH2A
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化されたデータベースは、リクエストに応じて FFB/Jaeb パブリック Web サイトのパブリック ドメインから入手できます。
IPD 共有時間枠
原稿掲載後
IPD 共有アクセス基準
データにアクセスするユーザーは電子メール アドレスを入力する必要があります
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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-
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