アーミッシュ/メノナイトバリアントPA患者からのチャートのレビュー

この研究は、プロピオン学界、アーミッシュ/メノナイト変異体 (PA-AMV) の臨床的および生化学的特徴の包括的な説明を提供するように設計されています。 これらのデータから、研究者は、臨床経過と継続的な管理の有効性を評価するためのバイオマーカーを特定したいと考えています。

研究者は、この拡張されたコミュニティへのケアを証明した臨床医と協力して、プロピオン学会のアーミッシュ/メノナイト変異体 (PA-AMV) を有する既知の患者を基本的にすべて特定することを計画しています。 署名された同意には、研究者がこの生化学的変異状態の自然史を定義できるように、生涯にわたる医療記録にアクセスする許可が含まれています。 これには、アーミッシュ/メノナイト集団におけるプロピオン酸血症患者の臨床的および生化学的特徴と自然史の説明が含まれます。 特に、このバリアントの心臓合併症に関心があるため、研究者は上記の患者の心電図、エコー、および心臓 MRI 所見を分析します。 これらのデータは、臨床評価および継続的な管理のためのバイオマーカーを特定するために使用されます。

1980 年以降、PA-AMV 患者に関する公表されたデータはありません。 PAアーミッシュ/メノナイトバリアント患者の臨床経験の蓄積は、これらの患者が古典的なPAと比較して重度の臨床的特徴を持たない傾向があることを示唆しています. 私たちが追跡したアーミッシュ/メノナイト患者には、重度の新生児代償不全とケトアシドーシスは見られません。 自然史と臨床経過を説明することは、このグループの患者の管理をさらに導くために不可欠です。 現在、これらの患者のケアに対するエビデンスに基づいたアプローチはありませんが、個々の医療センターは、症状に応じて異なる方法で患者を管理しています。 患者管理には、統一されたデータ駆動型のアプローチが必要です。