アーミッシュ/メノナイトバリアントPA患者からのチャートのレビュー
プロピオン酸血症のアーミッシュ/メノナイトバリアントを有する患者のチャートレビュー
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この研究は、プロピオン学界、アーミッシュ/メノナイト変異体 (PA-AMV) の臨床的および生化学的特徴の包括的な説明を提供するように設計されています。 これらのデータから、研究者は、臨床経過と継続的な管理の有効性を評価するためのバイオマーカーを特定したいと考えています。
研究者は、この拡張されたコミュニティへのケアを証明した臨床医と協力して、プロピオン学会のアーミッシュ/メノナイト変異体 (PA-AMV) を有する既知の患者を基本的にすべて特定することを計画しています。 署名された同意には、研究者がこの生化学的変異状態の自然史を定義できるように、生涯にわたる医療記録にアクセスする許可が含まれています。 これには、アーミッシュ/メノナイト集団におけるプロピオン酸血症患者の臨床的および生化学的特徴と自然史の説明が含まれます。 特に、このバリアントの心臓合併症に関心があるため、研究者は上記の患者の心電図、エコー、および心臓 MRI 所見を分析します。 これらのデータは、臨床評価および継続的な管理のためのバイオマーカーを特定するために使用されます。
1980 年以降、PA-AMV 患者に関する公表されたデータはありません。 PAアーミッシュ/メノナイトバリアント患者の臨床経験の蓄積は、これらの患者が古典的なPAと比較して重度の臨床的特徴を持たない傾向があることを示唆しています. 私たちが追跡したアーミッシュ/メノナイト患者には、重度の新生児代償不全とケトアシドーシスは見られません。 自然史と臨床経過を説明することは、このグループの患者の管理をさらに導くために不可欠です。 現在、これらの患者のケアに対するエビデンスに基づいたアプローチはありませんが、個々の医療センターは、症状に応じて異なる方法で患者を管理しています。 患者管理には、統一されたデータ駆動型のアプローチが必要です。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- PCCB c.606A>G変異のホモ接合体の患者
除外基準:
- PCCB c.1606A>G変異のホモ接合体でない患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アーミッシュ/メノナイト PA バリアントの臨床的および生化学的自然史
時間枠：研究完了まで、平均1年。
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アーミッシュ/メノナイト PA バリアントの臨床的および生化学的特徴を説明するチャート レビュー
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研究完了まで、平均1年。
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Lina Ghaloul-Gonzalez, MD、University of Pittsburgh
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PRO16110176
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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