血友病保因者の重度の月経出血に対する半減期延長 (EHF) 製品

血友病 A または B は、それぞれ X 染色体上にある第 VIII 因子または第 IX 因子遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 この障害は X 連鎖遺伝を示し、主に 1 つの X 染色体を持つ男性が罹患し、2 つの X 染色体を持つ女性はヘテロ接合体または保因者です。 血友病保因者は、第 VIII 因子または第 IX 因子レベルの分布が広く、平均 50% であり、保因者ではない女性の分布と重なっています。

重い月経出血は、7日以上続く月経出血、またはより具体的には、1サイクルあたり80ccを超える血液の損失として定義されます. 鉄欠乏性貧血や不登校につながり、一般的な生活の質に影響を与える可能性があるため、管理が重要です。 血友病 A および B 保因者の月経出血を制御または軽減するための複数の選択肢があります。それらには、抗線溶薬 (アミノカプロン酸、トラネキサム酸)、合成デスモプレシン (DDAVP、SQ または IN) またはホルモン療法 (組み合わせた経口避妊薬、プロゲスチンのみのオプション、IUD など）。

組換え因子置換の使用はあまり研究されておらず、月経周期の典型的な長さに比べて比較的短い半減期によって制限されています. この実現可能性研究の目的は、2 つの凝固因子製品、Eloctate [血友病 A] と Alprolix [血友病 B] が女性の血友病 A および B 保因者 (14 歳以上) の月経出血の量を減らすことができるかどうかを調べることです。出血量が多い方、出血量が多い方。 これらの製品は、血友病 A および B の男性の出血を予防および治療するために FDA に承認されています。 それらは月経出血を減らすために特に承認されていませんが、この目的には役立つかもしれません. どちらの製品も「半減期が長い」ため、他の FVIII または FIX 製品よりも長く体内を循環します。 研究チームは、これらの薬の安全性と効果に関する追加情報を収集します。 16人の予想される登録患者のうち5人は、2回の連続した月経周期中に新しいポイントオブケアデバイス（Anemocheck）を使用して、被験者が1日おきにヘモグロビンチェック（CBC）を実行するように教えられる探索目的への参加を要求するアプローチになります。 . さらに、比較と相関のために 4 ～ 6 時間以内に CBC を作成します。 研究チームはまた、重度の月経出血の症状をヘモグロビンの2グラムの低下と関連付けます. この研究のすべての結果は、今後の大規模な研究のための情報を提供します。