TESTO: XXY の乳児の短期転帰に対するテストステロンの影響 (TESTO)

XXY (クラインフェルター症候群としても知られる) は、男性で最も一般的な染色体異常であり、1/600 の男の子に影響を与えます。 余分な X 染色体は、睾丸の不十分な発達とその後のテストステロン欠乏症につながります。 XXY の男性は、発達の遅れ、学習障害、心血管疾患のリスクも高くなります。 本質的な問題は、このリスクがテストステロン欠乏によるものであり、特に発達の重要な時期にテストステロンの補給によって減少する可能性があるということです.

典型的な男性の発育では、生後数か月でテストステロンが急上昇し、一般に「幼少期のミニ思春期」として知られています。 このテストステロンの急増は、生涯を通じて神経発達および心臓代謝のプログラミングにとって重要である可能性があります. 最近、XXYの乳児におけるテストステロンの適応外使用が増加していますが、短期または長期の安全性または有効性は評価されていません. この研究は、神経発達、成長、体組成、精巣機能、および安全性パラメーターに対する XXY の乳児におけるテストステロン治療の短期的な効果を定量化することを目的としています。 これは、生後 1 か月から 3 か月の間に登録された XXY の男児を対象に、4 週間ごとに 25 mg のテストステロンを 3 回注射する二重盲検ランダム化プラセボ対照試験です。 体脂肪率、スケーリングされた運動発達スコア、成長速度、精巣ホルモン濃度、特定の代謝物、および安全性パラメーターを含む結果は、研究の12週間後に評価されます。 次に、グループをクロスオーバーし（すべての被験者が研究期間中にテストステロンを受け取ります）、研究の24週間後に結果を再評価します. 研究者がこのクロスオーバーで答える二次的な質問は、1) 12 週での治療群の利益が 24 週で持続するかどうか、および 2) ミニ思春期後に治療した場合に同じ利益が見られるかどうかです。