多発性内分泌腫瘍1型の研究とフォローアップ (GENEM)

多発性内分泌腫瘍 I 型 (MEN1) またはウェルマー症候群は常染色体優性疾患であり、患者は内分泌腫瘍、主に副甲状腺腫瘍、下垂体腫瘍、または十二指腸膵臓腫瘍を発症しやすくなります。 これは、腫瘍調節に寄与する MEN1 遺伝子の機能を無効にする突然変異によるものです。 これはまれな疾患であり、一般人口の有病率は 30,000 分の 1 と推定されています。 病気の浸透は遅いですが、非常に高いです (50 歳でほぼ 100%)。 通常、最初の臨床症状は 30 歳または 40 歳以降に現れます。

MEN1 の 3 つの主要な内分泌特性は、副甲状腺、下垂体、および膵臓の分泌腫瘍です。 副腎の腫瘍、気管支または胸腺の内分泌腫瘍、中枢神経系の上衣腫および髄膜腫、内臓平滑筋腫、および特定の皮膚腫瘍も、これらの主な腫瘍と同様に見られます。

MEN1 の診断は、1) 証明された内分泌症状の適切な治療管理、2) 他の内分泌および非内分泌腫瘍 (病変) のスクリーニング、3) 症状があるかどうかにかかわらず、影響を受けた近親者の家族スクリーニング、4) サーベイランスを確保するために不可欠です。このように診断された患者の。 MEN1 の死亡率に関する研究では、死因は主に疾患によるものであることが示されています。 MEN1 の未診断は、内分泌病変の管理における治療の失敗の原因です。 孤立した内分泌病変の外科的治療を成功させるためには、通常の状況とは管理が異なるため、患者がMEN1の診断に向けられることが重要です。 したがって、早期診断によって管理を改善できるため、検出は非常に重要です。

この症候群は 1903 年に Erdheim によって発見され、1954 年に Wermer によって正確に文書化されましたが、1970 年代になって初めて、さまざまな臨床形態に気づき、その治療法を体系化しようとしました。 それにもかかわらず、発表された研究は断片的であり、少数の患者の選択された集団に関係しています。 それらは、患者の予後と最適な管理に関して臨床診療で生じる質問に部分的にしか答えていません。 すべての臨床形態における疾患の自然史は、まだよくわかっていません。 遺伝学の進歩は MEN1 の診断に役立っていますが、一部の臨床型は依然として症候群との関連付けが困難です: 非定型型、ほとんど症状のない型、遺伝子診断のない型 (10%)。 これらの臨床形態は、最適なケアを確保するために明確にする必要があります。 大規模なコホートのみが、この疾患のさまざまな形態を説明し、その予後を明らかにすることを可能にします