Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse og opfølgning af multipel endokrin neoplasi type 1 (GENEM)

17. november 2017 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Multipel endokrin neoplasi type I (MEN1) eller Wermer syndrom er en autosomal dominant sygdom, der disponerer patienter for udvikling af endokrine tumorer, primært parathyreoidea-, hypofyse- eller duodenal-pancreastumorer. Det skyldes mutationer, der ophæver MEN1-genets funktion, som bidrager til tumorregulering. Det er en sjælden sygdom, med en anslået forekomst i den generelle befolkning på 1/30.000. Penetreringen af ​​sygdommen er sen, men meget høj (næsten 100 % ved 50 års alderen). De første kliniske manifestationer opstår normalt efter 30- eller 40-årsalderen.

De tre kardinale endokrine karakteristika ved MEN1 er udskillende tumorer i parathyroid, hypofysen og bugspytkirtlen. Tumorer i binyrerne, bronchiale eller thymus endokrine tumorer, ependymom og meningiom i centralnervesystemet, viscerale leiomyomer og visse kutane tumorer kan også findes såvel som disse kardinaltumorer.

Diagnosen MEN1 er afgørende for at sikre 1) passende terapeutisk håndtering af de dokumenterede endokrine manifestationer 2) screening for andre endokrine og ikke-endokrine tumorer (læsioner), 3) familiescreening af berørte slægtninge, uanset om de er symptomatiske eller ej 4) overvågningen af således diagnosticerede patienter. Undersøgelser af dødelighed i MEN1 har vist, at dødsårsagerne hovedsageligt skyldes sygdommen. Ikke-diagnosticering af MEN1 er en årsag til terapeutisk svigt i behandlingen af ​​de endokrine læsioner. For succes med den kirurgiske behandling af en isoleret endokrin læsion er det vigtigt for patienter at være orienteret mod en diagnose af MEN1, da behandlingen er anderledes end i sædvanlige situationer. Detektion er derfor af stor betydning, da tidlig diagnosticering kan forbedre håndteringen.

Selvom syndromet blev opdaget i 1903 af Erdheim og korrekt dokumenteret i 1954 af Wermer, var det først i 1970'erne, at vi blev opmærksomme på de mange forskellige kliniske former og forsøgte at kodificere dets behandling. Ikke desto mindre er publicerede undersøgelser fragmenterede og vedrører udvalgte populationer med få patienter. De besvarer kun delvist spørgsmål, der opstår i klinisk praksis vedrørende prognose og optimal behandling af patienter. Sygdommens naturlige historie i alle dens kliniske former er stadig dårligt forstået. Selvom fremskridt inden for genetik har hjulpet med diagnosticeringen af ​​MEN1, er nogle kliniske former stadig svære at forbinde med syndromet: atypiske former, former med næsten ingen symptomer og ingen genetisk diagnose (10%). Disse kliniske former skal afklares for at sikre optimal pleje. Kun en stor kohorte vil gøre det muligt at beskrive de forskellige former for denne sygdom og at afklare dens prognose

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne kohorte omfatter symptomatiske individer, hvis diagnose af NEM1 er blevet bekræftet, og som er hjemmehørende i Frankrig

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Symptomatiske personer med en bekræftet diagnose MEN1 og som bor i Frankrig.

Patienter med følgende karakteristika vil også blive inkluderet i kohorten:

  • Mindst to af de tre kardinale kliniske læsioner (biskjoldbruskkirtlen, bugspytkirtlen, hypofysen),
  • ELLER en isoleret kendt læsion af sygdommen, kardinal eller ej (biskjoldbruskkirtel, bugspytkirtel, hypofyse, binyre, thymus, bronkier, tumor i centralnervesystemet) forbundet med en mutation af MEN1-locuset på kromosom 11q13,
  • ELLER en isoleret læsion, kardinal eller ej (biskjoldbruskkirtel, bugspytkirtel, hypofyse, binyre, thymus, bronchus, tumor i centralnervesystemet) hos en person med en bekræftet familiehistorie med MEN1.

asymptomatiske patienter, der bærer en karakteristisk mutation af MEN1. Aktuel viden tyder på, at disse patienter vil udvikle symptomer under deres opfølgning.

Ekskluderingskriterier:

patienter, der har en enkeltorgans genetisk endokrin sygdom forbundet med et andet genetisk syndrom (familiært isoleret hypofyseadenom FIPA, familiært isoleret hyperparathyroidisme FIHP)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Spørgeskema eller Livskvalitet
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 19 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 19 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. juli 2012

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2031

Studieafslutning (FORVENTET)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
13. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. november 2017

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
21. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. november 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. november 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • GOUDET PARI2011

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Multipel endokrin neoplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger