SAIDの疫学。 (EPIMAI)

背景 SAID は、自然免疫系の調節解除に関連するさまざまな疾患群です。 それらは、全身性または臓器の炎症性発作を特徴としています。 正確な診断と適切な治療がなければ、進化は致命的となる可能性があります。 ほとんどの SAID は遺伝性であり、臨床的特徴が重複しているため、診断は遺伝子分析に基づいています。 研究者らは、次世代シーケンシング (NGS) を定期的に開発したフランスで最初の研究者の 1 人であり、現在 SAID に関与する現在 60 を超える遺伝子の絶えず進化するパネルの同時かつ網羅的な分析を可能にします。 最初に記述された MAI に関する疫学的研究はありますが、最新の臨床実体に関しては何も行われていません。

目的 研究者は、研究者が収集した最新の SAID (患者 500 人) のデータを研究し、評価したいと考えています。

副次的な目的: 記述的疫学研究: 最近報告された SAID の臨床的、遺伝的、および人口学的特徴を説明します。

方法論 研究者は、過去 20 年以上にわたり、進化し続けるデータベースを構築してきました。 これらのデータは、SAID の患者 (N> 7000) から前向きに収集され、遺伝子解析のために私たちの研究室に紹介されています。 このデータベースには、自己炎症性疾患およびアミロイドーシスのリファレンス センター (CeRéMAIA) の臨床医に作成された分析要求の標準ファイルに、患者ごとに慎重に収集された非常に貴重な人口統計学的、臨床的、および遺伝的データが含まれています。 同意の収集は体系的です (宣言された収集)。