SAIDの疫学。 (EPIMAI)
自己炎症性疾患の疫学と臨床遺伝学的相関
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
背景 SAID は、自然免疫系の調節解除に関連するさまざまな疾患群です。 それらは、全身性または臓器の炎症性発作を特徴としています。 正確な診断と適切な治療がなければ、進化は致命的となる可能性があります。 ほとんどの SAID は遺伝性であり、臨床的特徴が重複しているため、診断は遺伝子分析に基づいています。 研究者らは、次世代シーケンシング (NGS) を定期的に開発したフランスで最初の研究者の 1 人であり、現在 SAID に関与する現在 60 を超える遺伝子の絶えず進化するパネルの同時かつ網羅的な分析を可能にします。 最初に記述された MAI に関する疫学的研究はありますが、最新の臨床実体に関しては何も行われていません。
目的 研究者は、研究者が収集した最新の SAID (患者 500 人) のデータを研究し、評価したいと考えています。
副次的な目的: 記述的疫学研究: 最近報告された SAID の臨床的、遺伝的、および人口学的特徴を説明します。
方法論 研究者は、過去 20 年以上にわたり、進化し続けるデータベースを構築してきました。 これらのデータは、SAID の患者 (N> 7000) から前向きに収集され、遺伝子解析のために私たちの研究室に紹介されています。 このデータベースには、自己炎症性疾患およびアミロイドーシスのリファレンス センター (CeRéMAIA) の臨床医に作成された分析要求の標準ファイルに、患者ごとに慎重に収集された非常に貴重な人口統計学的、臨床的、および遺伝的データが含まれています。 同意の収集は体系的です (宣言された収集)。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Montepllier
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Montpellier、Montepllier、フランス、34295
- UH Montpellier
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-NGS自己炎症性パネルの実施
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的に確認された患者数
時間枠：1日
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遺伝的に確認された患者数
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Guillaume SARRABAY、UH Montpellier
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- RECHMPL17_0368
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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