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コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症患者の自然史研究

2026年1月12日 更新者：Phillip Pearl、Boston Children's Hospital

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 (SSADHD) は、主要な抑制性神経伝達物質であるガンマアミノ酪酸 (GABA) の異化作用を妨害し、さらにさまざまな潜在的な毒性代謝産物、最も顕著なガンマヒドロキシ酪酸 (GHB) の蓄積をもたらすまれな常染色体劣性疾患です。 . 現在の研究では、SSADHD 患者には発達の遅れと神経生理学的および生化学的な重大な変化があることが示されていますが、疾患の症状が年齢によって変化するかどうかは不明です。 研究者らは、SSADHD の臨床症状の自然な経過を決定することを提案しています。 SSADHDで変化することが知られている神経生理学的および生化学的指標の自然な経過を決定する;臨床的重症度の神経生理学的および生化学的予測因子を特定すること。

全体的な目的は、SSADHD の臨床的、神経生理学的および生化学的スペクトルの自然な経過を定義することです。 二次的な目的には、疾患の表現型と相関し、臨床転帰を予測するバイオマーカーの特定、および病因と治療の将来の調査のための国際的な SSADHD データリポジトリの作成が含まれます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

この研究は、ワシントン州立大学 (WSU)、ボストン小児病院 (BCH)、南フロリダ大学 (USF)、ハイデルベルク大学小児病院 (iNTD) の 4 つの学術機関によって実施されます。 研究のデザインは混合されており、5 年間にわたる縦断的評価と横断的評価が行われます。

患者は3つのコホートに分けられます。 ボストン小児コホートは、米国のボストン小児病院で評価された合計 20 人の患者になります。 これらの患者は 5 年間追跡され、1 年目、3 年目、5 年目に病院を訪れ、病歴/身体検査、神経心理学的検査、EEG、TMS、生体試料の採取などの評価が行われます。 各患者は、5 年間に 1 回、特別な GABA シーケンシングで行われる脳の MRI を受けることになります。 各訪問は 2 日間にわたって行われます。 BCH では、隔年で訪問をスケジュールし、最大 6 か月ごとにアンケートと調査を送信し、毎年生体試料を収集することを目標としています。 また、BCH チームは、各オンサイト訪問の 12 か月後に 2 回のフォローアップ電話を依頼します。 訪問は、臨床評価（人口統計、病歴、身体検査、神経学的検査、薬歴、神経心理学的評価、および臨床重症度スコア）、神経生理学的評価（脳MRI / MRS / DTI、脳波、および経頭蓋磁気刺激）で構成されます。生体試料の収集 (血液、尿、唾液、毛髪、便、および皮膚の生検)。 生体標本は、試験とバイオリポジトリへの追加のためにワシントン州立大学に送られます。 iNTD (国際神経伝達障害) コホートは、匿名化された情報を共有するために、倫理委員会を通じて承認を得て、ヨーロッパのサイトで見られる 15 人の患者で構成されます。 生体標本は、来院ごとに患者から収集され、ワシントン州立大学に送られるように試みられます。 iNTD サイトおよび iNTD 外でフォローされている患者の場合、訪問と生体試料の収集は、定期的なスケジュール (6 か月ごと) で送信される電子的な Web ベースの調査による患者のフォローアップ スケジュールによって異なります。 標準治療コホートは、匿名化された情報をデータベースに共有することに同意した世界中の 10 人の患者で構成されます。

データは、南フロリダ大学のサーバー上のデータベースに保存されます。 サーバーはパスワードで保護されており、研究個人の各メンバーは、サイトにアクセスするための固有のログインを持っています. 対象者には、5 年間にわたって年 2 回、フォローアップの電子 Web ベースの調査を完了するための特別なアクセス権も与えられます。 USF のチームがデータ分析を支援します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
55

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Boston Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Phillip L Pearl, MD
        • コンタクト：
  • イギリス
      • Birmingham、イギリス
        • まだ募集していません
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Evangeline Wassmer
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン
        • 積極的、募集していない
        • Sant Joan de Deu Hospital Barcelona
  • ドイツ
    • Heidelberg
      • Heidelberg、Heidelberg、ドイツ

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症と診断された子供と大人。

説明

包含基準:

  • 4-ヒドロキシ酪酸尿症（γ-ヒドロキシ酪酸尿症）
  • 文書化された病原性 ALDH5A1 (アルデヒド脱水素酵素 5A1 遺伝子) 変異
  • 0～99歳

除外基準:

  • 過去1年以内の積極的または最近の薬物乱用または依存。
  • 研究手順に参加できない。
  • 治験責任医師の意見では、治験対象が治験に不適切であると判断される状態。
  • 心臓ペースメーカーまたは自動除細動器が埋め込まれている患者、神経ペースメーカーが埋め込まれている患者、人工内耳インプラント、目または中枢神経系（CNS）に金属異物がある患者、ワイヤまたは金属デバイスが埋め込まれている患者は、研究の MRI セクションから除外されます。無線周波数フィールドを集中させます。
  • 2 歳未満の患者は、TMS 手順から除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
BCHコホート
BCH に登録された患者は、48 時間にわたって行われる包括的な評価のために、少なくとも 2 年ごとに BCH に移動します。 BCH への訪問は、予定された訪問日の± 2 か月以内に発生する場合があります。 電子調査は6か月ごとに送信されます。訪問は、臨床評価（人口統計、病歴、身体検査、神経学的検査、薬歴、神経心理学的評価、臨床重症度スコア）、神経生理学的評価（脳磁気共鳴画像法[MRI / MRS/DTI]、脳波 [EEG]、および経頭蓋磁気刺激 [TMS])、および毎年の生物標本収集。
デバイス：経頭蓋磁気刺激（TMS）
経頭蓋磁気刺激 (TMS) は、強力な変動する頭蓋外磁場によって小さな頭蓋内電流が生成される、非侵襲的な皮質電気刺激の方法です。 TMS は、実験、診断、および治療上の有用性において独自の能力を備えています。 シングル パルス (spTMS) とペア パルス TMS (ppTMS) は、皮質の興奮性と可塑性の研究、測定、および調節に広く使用されています。
他の名前：
  • Nexstim ナビゲート脳刺激 (NBS) システム 4
デバイス：磁気共鳴画像法 (MRI)
これらは、鎮静なしで計画されている外来患者の MRI 検査になります。 BCH に登録された被験者は、ボリューメトリック MRI、MRS、拡散テンソル イメージング (DTI) などの脳 MRI を受けます。 このデータは、脳の体積、脳の髄鞘形成、および分光法 (例: GABA）異常。
デバイス：脳波（EEG）
これらは、20 ～ 60 分にわたる外来患者の EEG 記録であり、鎮静なしで行われます。 記録は、標準的な臨床診療のための国際 10-20 システムによって指定された電極位置を使用して実行されます。
他の名前：
  • ナタス
手順：生体試料採取
生体試料の採取には、血液、尿、唾液、毛髪、便、皮膚生検が含まれます。 血液、尿、唾液、血斑、毛髪のサンプルも未決定 (TBD) の研究のために保管されます。
iNTDコホート
INTD サイトに登録された患者は、標準治療の要件に従って iNTD サイトに移動します。 データ収集には、研究センターによる病歴および関連する実験室化学、治療、機器および神経心理学的パラメーターが含まれます。 データ収集は、選択的外来受診の枠組みの中で行われます。 収集されたパラメーターは、現在の標準的な調査と一致しています。 電子調査は 6 か月ごとに送信されます。 画像および神経生理学的データは、臨床訪問中に実施された場合、またはサイトの進行中の研究の一環として実施された場合に収集されます。 家族の同意を得た上で、毎年生体試料の採取を試みます。
手順：生体試料採取
生体試料の採取には、血液、尿、唾液、毛髪、便、皮膚生検が含まれます。 血液、尿、唾液、血斑、毛髪のサンプルも未決定 (TBD) の研究のために保管されます。
標準治療コホート
他のサイトに登録された患者は、標準治療で義務付けられている通常の臨床サイトでの訪問に参加します。 データ収集には、病歴、家族歴、投薬、および記載されているすべての臨床的および神経心理学的評価が含まれます。 臨床訪問中に実施された場合、または臨床現場で進行中の研究の一環として実施された場合、画像および神経生理学的データが収集されます。 毎年の生物標本収集が試みられます。
手順：生体試料採取
生体試料の採取には、血液、尿、唾液、毛髪、便、皮膚生検が含まれます。 血液、尿、唾液、血斑、毛髪のサンプルも未決定 (TBD) の研究のために保管されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
臨床重症度スコア
時間枠：5年
5 (重度の障害) から 25 (障害なし) の範囲の複合スコアは、臨床的に重要な 5 つのサブドメイン (認知、コミュニケーション、運動能力、精神医学的症状、てんかん) からのスコアを使用して計算され、それぞれ 1 (悪い) から 5 のスコアが付けられます（減損なし）。
5年
生化学 - GABA測定
時間枠：5年
GABA は、電子捕獲負イオン マス フラグメンテーションによって測定されます。 レベルは、さまざまな生物標本で測定されます。
5年
生化学 - GHB測定
時間枠：5年
GHB は、ガスクロマトグラフィー質量分析法 (GCMS) を使用して測定されます。 GHB は、さまざまな生体試料で測定されます。
5年
MRI分光法におけるGABA関連シグナルの定量化
時間枠：5年
マルチボクセル MRS の GABA 関連ピークを特別に編集した MRI スペクトロスコピー。 濃度が分析されます。
5年

その他の成果指標

その他の成果指標

臨床試験の場合、参加者に対する介入/治療の効果を判断するために使用されるプロトコルに記載されている計画的な測定。観察研究の場合、疾患または形質のパターン、または暴露、危険因子、または治療との関連を説明するために使用される測定または観察。アウトカム指標のタイプには、プライマリ アウトカム メジャーとセカンダリ アウトカム メジャーがあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
脳波異常の定量化 (%)
時間枠：5年
てんかん異常の程度は、米国臨床神経生理学会のガイドラインを使用して記録されます [継続的 (>90%)、豊富 (50-89%)、頻繁 (10-49%)、不定期 (1-9%)、およびまれ (< 1%)]。
5年
構造 MRI での変更された信号の高強度の範囲 (%)
時間枠：5年
変更された T2 および FLAIR 信号の高強度は、パーセントで報告されます。
5年
構造 MRI での髄鞘形成の程度 (%)
時間枠：5年
髄鞘化の程度はパーセントで報告されます。
5年
構造 MRI での総脳容積 (cm3)
時間枠：5年
総大脳容積は、立方センチメートル (cm3) で報告されます。
5年
運動誘発電位の振幅 (mm)
時間枠：5年
Intracortical Inhibition (ICI) と Facilitation (ICF) は、皮質興奮性のペアパルス TMS 測定です。 短い間隔の刺激間 (2 ミリ秒) は、GABA 作動性神経伝達を反映する皮質抑制につながります。一方、より長い間隔の刺激は、グルタミン酸作動性神経伝達を反映する皮質促進につながります。 ミリメートル (mm) 単位でピーク間の振幅を取得することによって分析されます。
5年
皮質サイレント期間 (ミリ秒) の期間
時間枠：5年
Cortical Silent Period (CSP) は、皮質抑制の単一パルス TMS 測定であり、被験者が筋肉の収縮を行っている間に刺激が加えられ、筋肉のキャンセルにつながります。 この無音の持続時間は、ミリ秒 (ms) 単位で測定されます。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Boston Children's Hospital

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
University of South Florida
Washington State University
University Hospital Heidelberg

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディチェア：Phillip L Pearl, MD、Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
  • スタディチェア：K. Michael Gibson, PhD、Washington State University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2019年1月15日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年5月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年6月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年11月16日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年11月28日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年11月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年1月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月12日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • IRB-P00029917
  • 1R01HD091142-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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