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ニューロンセロイドリポフスチン症5型（CLN5）の自然史研究

2024年6月25日 更新者：Neurogene Inc.

ニューロンセロイドリポフスチン症5型（CLN5）の自然史と結果測定の発見研究

CLN5 はバッテン病の一種であり、精神運動退行、発作、失明、歩行不能、早期死亡を引き起こす子供の神経変性疾患であり、利用可能な治療法はありません。

この研究の目的は、CLN5 患者の症状の臨床的特徴と自然な臨床的進行を調査することです。 この自然史研究は、疾患の経過をよりよく理解し、将来の臨床試験で使用するための臨床的に関連する結果の尺度を決定できるようにするために重要です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、酵素またはタンパク質の突然変異によって引き起こされる致命的な神経変性疾患のグループで構成され、その結果、目、脳、皮膚、筋肉、およびその他の細胞に毒性沈着物が蓄積します。

CLN5 は NCL の一種であり、CLN5 遺伝子のホモ接合性または両対立遺伝子のヘテロ接合性バリアントによって引き起こされます。 CLN5 タンパク質が欠乏すると、特定のタンパク質の分解が損なわれ、リソソーム輸送の欠陥につながり、有毒物質の蓄積とその後の細胞損傷を引き起こします。 CLN5 疾患は小児期に、運動不器用や注意障害などの神経学的所見を呈し、続いて進行性視覚障害、精神運動抑制、てんかん、早死にします。

この研究では、治験薬は提供されません。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
37

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • University of Rochester Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-CLN5の遺伝子診断が確認された患者。

説明

包含基準:

  1. 5歳以下の発症年齢。
  2. CLN5 遺伝子の両方の対立遺伝子 (バイアレリック) に病原性バリアントまたは病原性バリアントの存在を確認する分子遺伝学的診断。

見込みのある腕の場合のみ:

  1. -対象年齢が9歳以下。
  2. -同意時のハンブルクの運動および視力スコアが1以上。
  3. -被験者は、被験者をサポートし、被験者との訪問に参加できる介護者を用意する必要があります。

除外基準 - すべての被験者:

  1. -研究に参加する前に認知機能低下を引き起こした可能性のある別の神経疾患または病気を持っています。
  2. -CLN5以外の発作関連遺伝子変異に既知の病原性または臨床的に疑われる変異があります。
  3. -遺伝子治療ベクターまたは幹細胞移植が投与された研究への以前の参加。
  4. 被験者がこの研究に登録されている間、このプロトコルと同様の研究評価を持つ他の調査研究および非介入研究への参加は禁止されています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
見込みのある

適格基準を満たし、将来のアームに登録する被験者は、評価スケジュールに従って、最大3年間、6か月±4週間ごとに評価されます。

プロスペクティブ アームの被験者は、レトロスペクティブ アームにも参加できます。
回顧
適格基準が確認されると、サイトはインフォームド コンセント/同意フォームを取得し、被験者/法的に権限を与えられた代表者から医療記録を公開して、CLN5 診断を確認するために、被験者の主治医および/または専門家からの医療記録を確認できるようにします。そして病気のコース。 医療記録の収集を容易にするために、最初の登録時に介護者の面接が行われ、その後は年に 1 回、最大 3 年間行われます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
統合バッテン病評価尺度 (UBDRS)
時間枠：3年
身体的、発作的、行動的および機能的能力を評価するために使用される疾患固有の臨床的評価。 身体的評価のスコアは 0 ～ 4 の範囲で、4 のスコアが最も深刻です。
3年
後期乳児神経セロイドリポフスチン症評価尺度（ハンブルグ尺度）
時間枠：3年
運動機能、発作、視覚機能、言語を含む 4 つのドメインをキャプチャするために使用される疾患固有のツール。 各サブスケールは、0 が機能の喪失を表す 0 ～ 3 ポイントから採点できます。
3年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
脳波検査 (EEG)
時間枠：3年
EEG は脳の電気活動を記録し、発作間欠期放電 (場所、焦点/一般化など) をベースラインと比較し、時間の経過とともに特徴付けます。
3年
Vineland 適応行動尺度、第 2 版 (Vineland-II)
時間枠：3年
90歳までの個人の全体的な適応機能を評価するために、コミュニケーション、社交、および日常生活のスキルを測定する標準評価。 一般に、スコアが高いほど、適応機能が高くなります。
3年
介護者全体の変化の印象 (CaGI-C)
時間枠：3年
CaGI-C は、前回の訪問と比較して、過去 7 日間の被験者の症状の変化を評価するように設計された、介護者が報告した結果測定値です。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Neurogene Inc.

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Elise Beausoleil、Neurogene Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2019年3月13日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2024年5月30日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2024年5月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2019年1月27日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年1月28日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2019年1月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年6月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年6月25日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • CLN-100

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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