ニューロンセロイドリポフスチン症5型（CLN5）の自然史研究
ニューロンセロイドリポフスチン症5型（CLN5）の自然史と結果測定の発見研究
CLN5 はバッテン病の一種であり、精神運動退行、発作、失明、歩行不能、早期死亡を引き起こす子供の神経変性疾患であり、利用可能な治療法はありません。
この研究の目的は、CLN5 患者の症状の臨床的特徴と自然な臨床的進行を調査することです。 この自然史研究は、疾患の経過をよりよく理解し、将来の臨床試験で使用するための臨床的に関連する結果の尺度を決定できるようにするために重要です。
調査の概要
状態
詳細な説明
神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、酵素またはタンパク質の突然変異によって引き起こされる致命的な神経変性疾患のグループで構成され、その結果、目、脳、皮膚、筋肉、およびその他の細胞に毒性沈着物が蓄積します。
CLN5 は NCL の一種であり、CLN5 遺伝子のホモ接合性または両対立遺伝子のヘテロ接合性バリアントによって引き起こされます。 CLN5 タンパク質が欠乏すると、特定のタンパク質の分解が損なわれ、リソソーム輸送の欠陥につながり、有毒物質の蓄積とその後の細胞損傷を引き起こします。 CLN5 疾患は小児期に、運動不器用や注意障害などの神経学的所見を呈し、続いて進行性視覚障害、精神運動抑制、てんかん、早死にします。
この研究では、治験薬は提供されません。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester Medical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 5歳以下の発症年齢。
- CLN5 遺伝子の両方の対立遺伝子 (バイアレリック) に病原性バリアントまたは病原性バリアントの存在を確認する分子遺伝学的診断。
見込みのある腕の場合のみ:
- -対象年齢が9歳以下。
- -同意時のハンブルクの運動および視力スコアが1以上。
- -被験者は、被験者をサポートし、被験者との訪問に参加できる介護者を用意する必要があります。
除外基準 - すべての被験者:
- -研究に参加する前に認知機能低下を引き起こした可能性のある別の神経疾患または病気を持っています。
- -CLN5以外の発作関連遺伝子変異に既知の病原性または臨床的に疑われる変異があります。
- -遺伝子治療ベクターまたは幹細胞移植が投与された研究への以前の参加。
- 被験者がこの研究に登録されている間、このプロトコルと同様の研究評価を持つ他の調査研究および非介入研究への参加は禁止されています。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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見込みのある
適格基準を満たし、将来のアームに登録する被験者は、評価スケジュールに従って、最大3年間、6か月±4週間ごとに評価されます。 プロスペクティブ アームの被験者は、レトロスペクティブ アームにも参加できます。 |
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回顧
適格基準が確認されると、サイトはインフォームド コンセント/同意フォームを取得し、被験者/法的に権限を与えられた代表者から医療記録を公開して、CLN5 診断を確認するために、被験者の主治医および/または専門家からの医療記録を確認できるようにします。そして病気のコース。
医療記録の収集を容易にするために、最初の登録時に介護者の面接が行われ、その後は年に 1 回、最大 3 年間行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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統合バッテン病評価尺度 (UBDRS)
時間枠：3年
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身体的、発作的、行動的および機能的能力を評価するために使用される疾患固有の臨床的評価。
身体的評価のスコアは 0 ～ 4 の範囲で、4 のスコアが最も深刻です。
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3年
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後期乳児神経セロイドリポフスチン症評価尺度（ハンブルグ尺度）
時間枠：3年
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運動機能、発作、視覚機能、言語を含む 4 つのドメインをキャプチャするために使用される疾患固有のツール。
各サブスケールは、0 が機能の喪失を表す 0 ～ 3 ポイントから採点できます。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脳波検査 (EEG)
時間枠：3年
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EEG は脳の電気活動を記録し、発作間欠期放電 (場所、焦点/一般化など) をベースラインと比較し、時間の経過とともに特徴付けます。
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3年
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Vineland 適応行動尺度、第 2 版 (Vineland-II)
時間枠：3年
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90歳までの個人の全体的な適応機能を評価するために、コミュニケーション、社交、および日常生活のスキルを測定する標準評価。
一般に、スコアが高いほど、適応機能が高くなります。
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3年
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介護者全体の変化の印象 (CaGI-C)
時間枠：3年
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CaGI-C は、前回の訪問と比較して、過去 7 日間の被験者の症状の変化を評価するように設計された、介護者が報告した結果測定値です。
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3年
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Elise Beausoleil、Neurogene Inc.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CLN-100
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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