NICU における重大な先天性異常のスクリーニングとその結果

(CMF) は、機能 (例えば) 口蓋裂に重大な影響を与える構造異常である可能性があります。

または、臨床機能への影響は最小限ですが、宇宙的な影響を与える可能性があります (例: 耳介前窩)。

先進国では、出生前診断の利用可能性、外科的技術と技術の向上、洗練された新生児集中治療室、完全非経口栄養の利用可能性、および適切なスタッフのため、新生児の先天異常の転帰は良好です。

しかし、発展途上国では、新生児手術は依然として、発症の遅れや医療施設や人材の不足など、多くの問題を抱えており、新生児手術は容認できないほど高い罹患率と死亡率に関連付けられています。

発展途上国における他の新生児および小児疾患の負担により、新生児手術は、医療予算の計画および配分において優先度が低いと見なされることがよくあります。

• 機能障害を伴う生存先天性欠損症に対しては、効果的な救命医療が利用できます。
• 先天性欠損症の新生児は、さらに適切なレベルの医療、外科施設に紹介される場合があります。

危険因子：

• 原因不明
• 妊娠前の原因は遺伝的および部分的に遺伝的であり、ほとんどが受胎前に発生します。 先天性欠損症は、染色体異常、単一遺伝子欠損症、および多因子性疾患 (遺伝子と環境の相互作用によって引き起こされる) を含む、遺伝物質 - 染色体および遺伝子の異常によるものです。
• 受胎後の原因は、受胎後、出生前に発生します。 先天性欠損症は、子宮内環境要因によって引き起こされます。 これには、胚または胎児の正常な成長と発達を妨げる催奇形物質、胎児を変形させる機械的な力、臓器の正常な成長を妨げる血管事故が含まれます。
• 社会経済的および人口統計学的要因:

先天異常は、低所得の家庭や国でより頻繁に見られます。

• 母親の年齢：母親の年齢が上がると、ダウン症候群などの染色体異常のリスクが高まります。
• 感染症:

妊娠中の一部の母体感染症は、次のような先天異常のリスクを高める可能性があります。

妊娠中の母親が風疹（ドイツ麻疹 - ウイルス感染）に感染すると、流産、難聴、知的障害、心臓の欠陥、新生児の失明につながる可能性があります。

妊娠中のトキソプラズマ症 (土壌に寄生する寄生虫によって引き起こされる病気) 感染は、難聴、視力障害、知的障害などの先天異常を引き起こす可能性があります。

性感染症 (STI): 梅毒などのサイトメガロ ウイルスは、深刻な先天異常を引き起こす可能性があります。

ジカウイルス感染: 妊娠中は、特定の先天異常 (小頭症やその他の異常) を引き起こす可能性があります。

• 環境要因: 妊娠中に母親が特定の薬、向精神薬、タバコ、放射線、殺虫剤にさらされると、胎児や新生児の先天異常のリスクが高まる可能性があります。

廃棄物処理場、精錬所、または鉱山の近くで、またはその中で働いたり住んだりすることもリスク要因となる可能性があります。

妊娠中に服用すると、特定の薬が先天異常を引き起こす可能性があります。これらの薬物は、催奇形性薬物 (カテゴリー「X」薬物) と呼ばれます。 カテゴリー「X」の薬は、妊娠中は禁忌です。 （医薬品は、胎児への悪影響の発現状況に応じて、カテゴリーA、B、C、D、Xの5つのカテゴリーに分類されます。）