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症候性および無症候性の前顆粒遺伝子変異保因者における自然経過の特徴付け (Predict-PGRN)

2024年12月19日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
この研究の目的は、認知障害、構造的および機能的変化が、発症前のプログラニュリン変異保因者において発症前に検出できるかどうかを調査することです。 このプロジェクトの主な目的は、FTLD の早期診断のための新しい認知、脳イメージング マーカーおよび周辺バイオ マーカーを特定し、疾患の進行を追跡することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

このプロジェクトは、前頭側頭型認知症 (FTD、または前頭側頭葉変性症、FTLD) の最も頻度の高い遺伝的形態の 1 つであるプログラニュリン (PGRN) 遺伝子変異に焦点を当てています。 FTD は、アルツハイマー病に次いで、老年期の変性性認知症の 2 番目に多い原因です。 行動障害および認知障害は、認知症を進行させます。 現在、FTD では、FTD-TDP と FTD-TAU という 2 つの主要な病理学的サブタイプが定義されています。

FTD を初期段階で検出することは困難であり、臨床的、生物学的、または画像上の特徴は、生きている患者の根底にある病状を予測することはできません。 タウの凝集、PGRN 欠損、および C9orf72 の拡大に対する治療の展望が浮上しています。 遺伝性 FTD の発症前保因者は、症状が現れる前に、病気を遅らせたり予防したりするこれらの治療法から利益を得ます。 この段階では、病気の最も初期の段階で患者を治療するために、症状の何年前に病理学的プロセスが始まるかを知るためのマーカーを開発することが重要になります。 特定の病理学的病変を対象とする試験に適格となる患者の病理 (FTD-TDP/FTD-tau) を予測するためにも、マーカーが必要です。 このプロジェクトの主な目的は、FTLD の早期診断のための新しい認知、脳イメージング マーカーおよび周辺バイオ マーカーを特定し、疾患の進行を追跡することです。 プロジェクトの臨床パートナー（パリ、リール、ルーアン、トゥールーズ、サンテティエンヌ、マルセイユ、ナント）によって、8人の患者と82人の「危険にさらされている」個人を含む90人の参加者が募集され、評価されます。 「リスクのある個人」とは、PGRN 患者の第一度近親者であり、変異を保有するリスクが高い (50%)。

脳の構造変化は、ボクセルベースの形態計測 (SPM12 ソフトウェア) によって評価され、皮質の厚さ (Freesurfer ソフトウェア) や皮質溝の研究 (BrainVISA/Morphologist ソフトウェア) などの非定型形状パターンの評価とともに、全体的な脳萎縮を評価します。 .

Fluoro Deoxy DGlucose-Positron Emission Tomography (FDG-PET) により、脳の代謝マーカーを特定できます。 次に、統計パラメトリック マッピング ソフトウェアを使用したボクセルベースの方法を適用して、さまざまなグループを比較したり、脳代謝と認知障害の間の相関関係を分析したりします。

疾患の発症および疾患の進行の末梢バイオマーカーの同定は、患者および「危険にさらされている個人」のリンパ球における遺伝子発現および RNA スプライシングの変化を研究するために、RNA シーケンシングを利用します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
78

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • Pitié Salpetrière Hospital
      • Paris、フランス、75013
        • Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière - Charles Foix

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

症状のある患者の包含基準:

  • 18歳以上
  • -遺伝的および臨床的研究のための署名済みのインフォームドコンセント
  • PGRN変異の保因者であること - FTDの診断基準
  • 社会保障制度に加入していること

「危険にさらされている」無症候性近親者の包含基準:

  • 18歳以上
  • -PGRN変異を有する人の第1度近親者、または家族内でPGRN変異が特定されているFTD死亡患者の第1度近親者である
  • -遺伝的および臨床的研究のための署名済みのインフォームドコンセント
  • 社会保障制度に加入していること

除外基準:

症状のある患者の除外基準:

  • FTD の診断基準から除外基準が 1 つ存在する。 -別の治療試験への参加。 -脳MRIおよび/またはPET-FDGを実行するための禁忌
  • 1時間動かずに横になれない
  • 母乳育児と妊婦
  • 別の併発性神経学的病状の存在 (血管脳事故、腫瘍など.....)

「リスクのある」無症候性の近親者の除外基準:

  • 神経疾患または神経変性疾患の存在
  • -FTD、言語障害、実行障害、記憶喪失、パーキンソン症候群または筋萎縮性側索硬化症の臨床的に証明された兆候
  • -脳MRIおよび/またはPET-FDGを実行するための禁忌
  • 1時間動かずに横になれない
  • 母乳育児と妊婦
  • -MRIが以前に行われた場合、重度の血管病変、腫瘍または感染性脳画像

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：防止
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
他の：PGRN遺伝子変異のある患者
PGRN遺伝子変異を有する症候性患者
行動：行動 : キャラクタリゼーション
行動尺度および神経心理学的検査; MRI、SPECT/PET
他の：発症前の人
PGRN遺伝子変異を有する無症候性の「リスクのある」個人
行動：行動 : キャラクタリゼーション
行動尺度および神経心理学的検査; MRI、SPECT/PET
他の：健康なボランティア
PGRN遺伝子変異のない「リスクのある」個人
行動：行動 : キャラクタリゼーション
行動尺度および神経心理学的検査; MRI、SPECT/PET

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Frontal Assessment Battery スコアの変化率 (/18)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
執行機能は経時的に変化する（神経心理学的検査における変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
Trail Making Test B-A時間の変化率（秒）
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
認知の柔軟性は経時的に変化します（神経心理学的テストの変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
エクマンの顔のテスト スコアの変化率 (/35)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
情緒的評価は経時的に変化します（神経心理学的テストの変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
フォーパステストの得点の変化率 (/35)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
社会的認知は経時的に変化する（神経心理学的検査における変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
桁スパンスコアの変化率
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
短期記憶の経時変化（神経心理学的検査における変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
Free および Cued Selective Reminding テストの変化率、総想起スコア (/48)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
長期記憶は経時的に変化します（神経心理学的テストの変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
ボストン ネーミング テストのスコアの変化率 (/34)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
時間の経過に伴う言語の変化 (神経心理学的テストの変化率)
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
ジェスチャー練習バッテリースコアの変化率 (/168)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
ジェスチャーの実践は経時的に変化します（神経心理学的テストの変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
Neuropsychiatric Inventory スコアの変化率 (/144)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
経時的な行動の変化（神経心理学的アンケートの変化率）
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
無関心評価尺度スコアの変化率 (/42)
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
経時的な無関心の変化 (神経心理学的アンケートの変化率)
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
MRI形態学的基準の変更（ボクセルベースの形態計測による脳萎縮）
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
PETによる脳代謝の変化（Fluoro-DeoxyDGlucose-Positron Emission Tomography（FDG-PET）による代謝マーカー）
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
認知スコアと行動スコア、MRI形態学的基準、FDG-PETによる脳代謝、および発症前の被験者と初期の疾患段階の症状のある患者におけるトランスクリプトーム分析との相関
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
Statistical Parametric Mapping ソフトウェアを使用したボクセルベースの方法を適用して、さまざまなグループを比較したり、脳萎縮/代謝と認知障害の間の相関関係を分析したりします。
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
症候性患者、無症候性保因者および対照の間のトランスクリプトーム解析の違い。
時間枠：ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月
リンパ球における遺伝子発現と RNA スプライシングの変化の研究 (RNA シーケンス)
ベースライン 0 か月、42 か月、72 か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Isabelle LE BER, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2010年1月19日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2022年10月6日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2022年10月6日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2019年4月15日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年7月8日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2019年7月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年12月19日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • P071229

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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