XLHにおけるレトロスペクティブおよびプロスペクティブな疾患の進行と生活の質

X連鎖性低リン血症（XLH）患者の疾患の進行と生活の質への影響を記録した経験的データは限られています。 この研究は、質的インタビュー、SEIQoL-DW、EQ-5D-5L、SF36 生活の質ツールを使用して、英国に住む成人における XLH の影響を遡及的および前向きに 12 か月にわたって調査することを目的としています。

XLH はまれな、遺伝性の、慢性的な衰弱と変形の状態です (www.nice.org.uk/guidance/HST8)。 XLH は、腎性リン酸塩消耗、低リン血症、および骨石灰化障害を特徴としています。 XLH の発生率は、1:20,000 から 1:25,000 の生児出生の間であると報告されています。 英国では、約 250 人の小児 XLH 患者と約 2,500 人の成人 XLH 患者がいると推定されています (Delmestri, et al [未発表レポート] 2018)。 XLH の臨床的表現型は患者によって異なり、同じ家族の罹患者の間でも異なります。 これは、徴候や症状がない、子供の成長の遅さ、低身長、動きに影響を与えて痛みを引き起こす可能性のある骨の異常、曲がった脚やひざ（下肢が外向きの角度で配置されている）、歯の膿瘍、過度の歯科治療など、さまざまです。齲蝕および難聴（成人患者のみ）。

この研究では、28 歳以上で英国に住んでいる XLH の成人 36 人を募集します。 この研究は、スポンサーおよび資金提供者である Medialis Ltd と、患者団体 Metabolic Support UK を通じて宣伝されます。 すべての研究活動は、テレビ訪問とオンラインアンケートを介して行われます。 この研究は約2年間続き、1年間の募集とさらに12か月間すべての研究訪問を行うことができます。