XLHにおけるレトロスペクティブおよびプロスペクティブな疾患の進行と生活の質
X連鎖性低リン血症(XLH)におけるレトロスペクティブおよびプロスペクティブな疾患の進行と生活の質
X連鎖性低リン血症(XLH)患者の疾患の進行と生活の質への影響を記録した経験的データは限られています。 この研究は、質的インタビュー、SEIQoL-DW、EQ-5D-5L、SF36 生活の質ツールを使用して、英国に住む成人における XLH の影響を遡及的および前向きに 12 か月にわたって調査することを目的としています。
XLH はまれな、遺伝性の、慢性的な衰弱と変形の状態です (www.nice.org.uk/guidance/HST8)。 XLH は、腎性リン酸塩消耗、低リン血症、および骨石灰化障害を特徴としています。 XLH の発生率は、1:20,000 から 1:25,000 の生児出生の間であると報告されています。 英国では、約 250 人の小児 XLH 患者と約 2,500 人の成人 XLH 患者がいると推定されています (Delmestri, et al [未発表レポート] 2018)。 XLH の臨床的表現型は患者によって異なり、同じ家族の罹患者の間でも異なります。 これは、徴候や症状がない、子供の成長の遅さ、低身長、動きに影響を与えて痛みを引き起こす可能性のある骨の異常、曲がった脚やひざ(下肢が外向きの角度で配置されている)、歯の膿瘍、過度の歯科治療など、さまざまです。齲蝕および難聴(成人患者のみ)。
この研究では、28 歳以上で英国に住んでいる XLH の成人 36 人を募集します。 この研究は、スポンサーおよび資金提供者である Medialis Ltd と、患者団体 Metabolic Support UK を通じて宣伝されます。 すべての研究活動は、テレビ訪問とオンラインアンケートを介して行われます。 この研究は約2年間続き、1年間の募集とさらに12か月間すべての研究訪問を行うことができます。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Oxford、イギリス、OX16 0AH
- Medialis
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
•参加者はXLHと診断されています
- 参加者は28歳以上です。
- -参加者はインフォームドコンセントを提供することができます
- 参加者は英語で読み、会話することができます
- -参加者は研究スケジュールに従うことができます(12か月間に5回のテレビ訪問)
除外基準:
•参加者はXLHと診断されていません
- 参加者は28歳未満です
- -参加者はインフォームドコンセントを与えることができません
- 参加者は英語を読んだり会話したりすることができません
- 参加者が研究スケジュールを順守できない (12 か月間に 5 回のテレビ訪問)
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:他の
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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個人の生活の質の直接的な重みの評価(SEIQoL-DW)のスケジュール
時間枠:12ヶ月
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生活の質の変化
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12ヶ月
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XLH の成人における疾患の進行
時間枠:12ヶ月
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疾患進行の質的調査
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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EQ-5D-5L
時間枠:12ヶ月
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生活の質の測定
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12ヶ月
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SF36
時間枠:12ヶ月
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生活の質の測定
|
12ヶ月
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協力者と研究者
スポンサー
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Med_Asst19
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
X連鎖低リン血症(XLH)の臨床試験
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University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; Genidaわからない
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していませんX連鎖低リン血症(XLH)
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd積極的、募集していない
なし - 観察研究の臨床試験
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Radicle Science積極的、募集していない
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Digisight Technologies, Inc.わからない
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Fonds de la Recherche en Santé du QuébecUniversité de Montréal完了