長期 NIV における NMD の多系統および自律神経合併症

小児期発症の神経筋および神経学的障害 (NMD) は、筋肉機能が著しく損なわれる多様な稀な状態のグループです。 ここ数十年にわたる NMD 管理の進歩、特に慢性呼吸不全を治療するための非侵襲的換気 (NIV) の使用により、多くの人が成人期、さらには中年期まで生き延びています。 しかし、高齢者は心臓に関連する潜在的に致命的な合併症を発症しています。 心臓突然死、胃腸（GI）管およびNIVへの依存の増加。

主に子供と青年を対象としたこれまでの研究では、NMD患者は自律神経系（ANS）の問題を発症する可能性があることが示唆されています. NMD のいくつかの合併症は、ANS 異常に関連している可能性があります。

これは、非侵襲的なツールを使用して覚醒時と睡眠時の自律神経機能を評価する断面デザインを使用した探索的観察研究です。 NMDの診断が確認された16歳以上の個人が募集されます。 心拍変動を含む自律神経機能の派生パラメーターは、年齢と性別が一致した健康な成人の探索的参照グループからの値と比較されます。 自律神経機能は、症状の負担、合併症、生活の質、および疾患の重症度の測定値とも相関します。 定性的な方法を使用して、NMD の成人の経験と認識をさらに評価して、年齢と疾患の重症度が増すにつれてより複雑になる、個人的および医療的ケアに関する決定を下します。