GLUT1DS患者における乳酸ナトリウム注入

グルコーストランスポーター 1 欠乏症候群 (GLUT1DS) では、トランスポータータンパク質 (GLUT1) による血液脳関門を通過するグルコースの輸送が不十分なため、全身血液循環からの脳のグルコース取り込みが制限されます。 古典的な患者は、発達障害、運動障害、重度のてんかんを呈します。 GLUT1DS の治療法はなく、通常、抗てんかん薬はほとんどまたはまったく効果がありません。 脳の代替エネルギー基質としてケトンを提供するケトジェニック ダイエットは、多くの GLUT1DS 患者のてんかんおよび運動障害に対する効果的な治療オプションです。 残念ながら、すべての GLUT1DS 患者にケトジェニック ダイエットがプラスの効果をもたらすわけではなく、これらの患者に対する他の治療選択肢は非常に限られています。

伝統的に、乳酸は嫌気性条件下での解糖の老廃物であり、虚血のマーカーと見なされています。 興味深いことに、さまざまな臓器のエネルギー源としての乳酸の有益な側面が研究によって示されています。 脳は、グルコースとケトンに加えて、乳酸を代替エネルギー代謝産物として実際に使用できるようです. この研究の目的は、乳酸が GLUT1DS 脳内の代替エネルギー代謝産物になり得るかどうかを調査し、GLUT1DS 患者に静脈内投与した場合に EEG のてんかん放電を軽減することです。