GLUT1DS患者における乳酸ナトリウム注入
グルコーストランスポーター1欠乏症候群（GLUT1DS）患者における乳酸ナトリウム注入の効果
調査の概要
詳細な説明
グルコーストランスポーター 1 欠乏症候群 (GLUT1DS) では、トランスポータータンパク質 (GLUT1) による血液脳関門を通過するグルコースの輸送が不十分なため、全身血液循環からの脳のグルコース取り込みが制限されます。 古典的な患者は、発達障害、運動障害、重度のてんかんを呈します。 GLUT1DS の治療法はなく、通常、抗てんかん薬はほとんどまたはまったく効果がありません。 脳の代替エネルギー基質としてケトンを提供するケトジェニック ダイエットは、多くの GLUT1DS 患者のてんかんおよび運動障害に対する効果的な治療オプションです。 残念ながら、すべての GLUT1DS 患者にケトジェニック ダイエットがプラスの効果をもたらすわけではなく、これらの患者に対する他の治療選択肢は非常に限られています。
伝統的に、乳酸は嫌気性条件下での解糖の老廃物であり、虚血のマーカーと見なされています。 興味深いことに、さまざまな臓器のエネルギー源としての乳酸の有益な側面が研究によって示されています。 脳は、グルコースとケトンに加えて、乳酸を代替エネルギー代謝産物として実際に使用できるようです. この研究の目的は、乳酸が GLUT1DS 脳内の代替エネルギー代謝産物になり得るかどうかを調査し、GLUT1DS 患者に静脈内投与した場合に EEG のてんかん放電を軽減することです。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
研究場所
-
-
Gelderland
-
Nijmegen、Gelderland、オランダ、6500GA
- Radboudumc
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- GLUT1DSと診断され、当センターで知られています。
- ベースラインの特徴には、EEG での高頻度の臨床発作およびてんかん放電が含まれます。
- 有益な効果がなく、コンプライアンスが良好なケトジェニックダイエットを試みた歴史。
- 年齢 > 6 歳。
- インフォームドコンセント。
除外基準:
- -患者が研究に参加する能力を損なう追加の病状または病気（たとえば、悪性腫瘍、活動性感染症、制御不良の真性糖尿病、高血圧、臓器不全、臨床的に重要な血液学的または生化学的異常の実際の治療）。
- 血清ナトリウム値の上昇 (> 145 mmol/L)。
- -研究の開始時または研究中の別の介入研究への参加。
- 既知のパニック障害の存在またはパニック発作の病歴。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：介入
薬剤耐性てんかんの GLUT1DS 患者 3 人がケトジェニック ダイエットを試みましたが、効果はありませんでした。
|
静脈内乳酸ナトリウム 600mmol/L
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
乳酸注入中のEEG上のてんかん放電の変化の数。
時間枠：1日
|
すべての被験者は、脳波で頻繁にてんかん放電を起こします。
乳酸ナトリウムの注入中および注入後の脳波でのてんかん放電の変化を客観化したいと考えています。
|
1日
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
乳酸ナトリウムの注入中および注入後に介護者によって臨床的に見られる発作頻度の変化。
時間枠：1日
|
すべての被験者は頻繁に発作を起こします。これらの臨床的に目に見える発作が、乳酸ナトリウムの注入中または注入後に減少するかどうかを確認したいと考えています.
|
1日
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中乳酸濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中グルコース濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中ナトリウム濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中カリウム濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中重炭酸塩濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中塩化物濃度
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
乳酸ナトリウム注入中および注入後の血中pH
時間枠：1日
|
1日
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 109147
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。