DMDにおけるNS-089/NCNP-02の探索的研究

包含基準:

• 訪問1の時点で方法論のいずれかによって確認されたように、エクソン44をスキップすることによって修正できるアウトオブフレームの欠失があります。 すべてのエクソンの相対コピー数を評価する方法論によって確認されない場合 (つまり、 MLPA など）は、訪問時までにこれらの手法で確認する必要があります 3.
• エクソン 44 の DNA 配列決定により、NS-089/NCNP-02 と pre-mRNA の間の二重鎖形成を損なう可能性のある DNA 多型が発生しないことが確認されました。
• -男性で、インフォームドコンセントおよび/または同意を得た時点で8歳以上17歳未満。 4歳以上8歳未満の対象者は、状況に応じて登録できます。
• -研究手順の要件をすべて理解できる親または法定後見人が署名した書面でインフォームドコンセントを与えることができる。 -該当する場合、被験者が署名した書面でインフォームドコンセントを与えることができます。
• 少なくとも1年の平均余命
• 歩行可能。 状況に応じて非歩行者も入学可能です。
• 生検のための十分な品質を持っている無傷の筋肉を持っています。 (上腕二頭筋または前脛骨筋の欠損または重度の萎縮がない)
• QTC
• -グルココルチコイドナイーブ患者、または全身グルココルチコイドを使用した患者 この研究への登録前に少なくとも6か月間、登録前の少なくとも3か月間の用量変更はありません。

除外基準:

• リードスルーまたはエクソンスキッピング療法によってジストロフィンタンパク質を回復し、および/またはユートロフィンなどのジストロフィン関連タンパク質をアップレギュレートする可能性のある他の薬理学的臨床試験に参加しています。
• -強制肺活量（FVC）が予測の50％未満。
• 人工呼吸器の連続使用（就寝中のNPPVの使用を除く）
• -心エコー図（ECHO）に基づく左室駆出率（EF）< 40％または短縮率（FS）< 25％。
• -最初に予想される治験薬の投与前の過去3か月以内の手術、またはパート1の訪問1とパート2の最後の訪問の間の任意の時点で計画されています。
• -陽性のB型肝炎表面抗原（HbsAg）、C型肝炎抗体検査（HCV）、またはスクリーニング時のヒト免疫不全ウイルス（HIV）検査。
• -免疫不全または自己免疫疾患の現在の診断。
• -活動性または制御されていない感染症、心筋症、または肝臓または腎臓病の現在の診断。
• -最初に予想される治験薬の投与前3か月以内の他の治験薬および/または実験薬の使用。
• -重度の薬物アレルギーの病歴。