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常染色体劣性小脳失調症の診断のための RADIAL アルゴリズムの検証 (RADIAL-VALID)

2025年8月20日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
RADIAL は、67 の常染色体劣性小脳性運動失調症 (ARCA) に関する文献と個人的な臨床経験に基づいて開発されたアルゴリズムです。 各機能の頻度と特異性は、常染色体劣性小脳性運動失調ごとに定義され、対応する予測スコアが割り当てられました。 患者の臨床的および傍臨床的特徴がアルゴリズムに入力され、各 ARCA の患者の合計スコアが計算され、考えられる診断のランキングが作成されます。 アルゴリズムの感度と特異性は、分子的に確認された常染色体劣性小脳性運動失調症の 834 人の患者の多国籍コホートの盲検分析によって評価されました。 アルゴリズムのパフォーマンスは、常染色体劣性小脳性運動失調の専門家の盲検化されたパネルに対して評価されました。 正しい診断は、評価された遺伝子のそれぞれ 84% と 91% について 90% を超える感度と特異度で、上位 3 つの最高スコアの診断内にランク付けされました。 スコアの高い上位 3 つの診断の平均感度と特異度は、それぞれ 92% と 95% でした。 私たちの目的は、正しい遺伝子診断を予測するための RADIAL のパフォーマンスを ARCA の前向きコホートで検証することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
400

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Besançon、フランス
        • 募集
        • CHU de Besancon- Neurology
        • 主任研究者：
          • Bereau Matthieu, MD
        • コンタクト：
      • Dijon、フランス
        • 募集
        • CHU de Dijon- Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Quentin Thomas, MD
        • 副調査官：
          • Christel Thauvin, MD PhD
        • 副調査官：
          • Laurence Faivre, MD PhD
        • 副調査官：
          • Gwendoline Dupont, MD
        • 副調査官：
          • Vincent Schneider, MD
      • Lille、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Lille- Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David Devos, MD
        • 副調査官：
          • Eugénie MUTEZ, MD
      • Marseille、フランス
        • 募集
        • CHU Marseille- Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Azulay Jean-Philippe, MD
      • Montpellier、フランス
        • 募集
        • CHU Montpellier - Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marelli Cecilia, MD
        • 副調査官：
          • Roubertie Agathe, MD
      • Nancy、フランス
        • 募集
        • CHU Nancy- Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Renaud Mathilde, MD
        • 副調査官：
          • Fismand Solène, MD
      • Strasbourg、フランス
        • 募集
        • CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Laugel Vincent, MD PhD
        • 副調査官：
          • Spitz Marie Aude, MD
        • 副調査官：
          • De Saint Martin Anne, MD
        • 副調査官：
          • Abi Warde Marie Thérèse, MD
        • 副調査官：
          • Iosif Andra Valentina, MD
        • 副調査官：
          • Wirth Thomas, MD
        • 主任研究者：
          • Tranchant Christine, MD PhD
        • 副調査官：
          • Anheim Mathieu, MD PhD
      • Toulouse、フランス
        • 募集
        • CHU Toulouse- Neurology
        • 主任研究者：
          • Ory-Magne Fabienne, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

5年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

- 患者の場合:

  1. 5歳以上の男女（年齢制限なし）
  2. 40歳以前に発症した小脳性運動失調症の患者
  3. 常染色体劣性遺伝に適合する家族歴を有する患者（散発例、血族関係、同胞数例）
  4. 小脳性運動失調の後天的原因が除外された患者
  5. 遺伝子診断が不明な患者

  6. 18歳以上の患者の場合：フランス語を話し、読むことができ、研究に参加するための署名と日付のインフォームドコンセントを与えることができる患者。

    成年に達し、その DNA が保管されてから 2 年未満であり、小脳性運動失調症または関連する病状の遺伝子解析を含む研究目的でこの DNA をその後使用することを承認する同意書に署名した患者。 RADIAL 情報シートは完全に記入でき、含める資格があります。

  7. 18 歳未満の患者の場合: 家庭教師または親権者は、フランス語を話し、未成年者の署名と日付が記入されたインフォームド コンセントを提供できる必要があります。

    未成年者で、その DNA が 2 年未満保存されており、親権者が、小脳性運動失調症または関連する病状の遺伝子解析を含む研究目的でのこの DNA のその後の使用を許可する同意書に署名した患者、およびRADIALインフォメーションシートを全て記入できる方が対象です。

  8. フランス国民健康保険に加入している患者

    - 親族の場合:

  9. 18歳以上の男女（年齢上限なし）
  10. -RADIAL-VALID研究プロトコルに含まれる患者の生物学的父親または母親
  11. 子供がフォローされている参加センターへの訪問に利用できるようにするため
  12. -フランス語を話し、読むことができ、署名と日付のインフォームドコンセントを提供して研究に参加することができます
  13. フランス国民健康保険加入者

除外基準:

  • 患者様・関係者様へ

    1. 行政上または司法上の決定により自由を剥奪された者
    2. 法定保護措置（後見、後見、裁判所命令）を受けている人
    3. -除外期間中の被験者（以前または現在の研究によって決定される）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：実験アーム

RADIAL における表現型データの解析と DNA 解析（フリードライヒ遺伝子±PMDA パネルの解析）は、主目的と副目的を達成するために、すべての患者に対して実施されます。

特に二次目的（N°3、4、5）に関しては、遺伝子解析（PMDAパネル）の解釈のために、患者にいかなる変化も引き起こすことなく、eCRF（電子症例報告フォーム）によるランダム化が実行されます。 このランダム化により、ブロックごとおよび中心ごとに、次の 2 つのグループのいずれかに帰属することが可能になります。

  • 対照群: RADIAL を使用しない遺伝子解析の解釈。
  • 実験グループ: RADIAL を使用した遺伝子解析の解釈。

ゲノム解析（二次目的番号 6）は、第 1 部の終了時点で診断されずに残っており、親族の DNA が入手可能なすべての患者に対して実施されます。
遺伝的：遺伝子診断（PMDAパネル）
DNA研究のための血液サンプル
診断テスト：RADIAL アルゴリズムの使用
RADIAL カード充填 (臨床および生物学的データを含む)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
RADIAL アルゴリズムによって提案された診断の上位 3 つに最終的な遺伝子診断が入った患者の割合 (アルゴリズムによって与えられたスコアが最も高い 3 つの疾患に対応)。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
最終的な診断は、遺伝学者による遺伝子分析と結果の医学的解釈の後に確立されます。
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
最終的な遺伝子診断が、RADIAL アルゴリズムによって提案された最初の診断である患者の割合 (アルゴリズムによって与えられた最高スコアの疾患に対応)。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
RADIAL アルゴリズムを使用した場合と使用しない場合の、臨床遺伝チーム (遺伝データと臨床データ) の解釈時間の比較
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）

ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係しません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。

遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
RADIAL アルゴリズムの助けを借りた場合と使わない場合のデータ解釈において臨床遺伝チームによって与えられた満足度スコアの比較
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）

ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係しません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。

遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
遺伝子診断に対する RADIAL の影響: 臨床遺伝チームが RADIAL によって提案された結果を知った後、診断が再検討された患者の割合
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）

ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係ありません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。

遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
ゲノム解析により新しい遺伝子が検出された患者の割合。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
PMDA + RADIAL 解析後に診断が確立されない場合は、患者および血縁者（ゲノム）に対して追加の遺伝子解析が実行されます。 これらの新しい分析は、患者の診断を定義するのに役立つはずです。
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Strasbourg, France

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Tranchant Christine, MD、CHRU Strasbourg

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年9月20日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年9月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年2月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年2月5日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年2月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年8月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年8月20日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 7346

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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