常染色体劣性小脳失調症の診断のための RADIAL アルゴリズムの検証 (RADIAL-VALID)
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Tranchant Christine, MD
- 電話番号：+33 3 88 12 85 31
- メール：christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
研究場所
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Besançon、フランス
- 募集
- CHU de Besancon- Neurology
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主任研究者：
- Bereau Matthieu, MD
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コンタクト：
- Bereau Matthieu, MD
- 電話番号：+33381668166
- メール：mbereau@chu-besancon.fr
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Dijon、フランス
- 募集
- CHU de Dijon- Neurology
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コンタクト：
- Moreau Thibault, MD
- 電話番号：+33380471248
- メール：Thibault.moreau@chu-dijon.fr
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主任研究者：
- Quentin Thomas, MD
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副調査官：
- Christel Thauvin, MD PhD
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副調査官：
- Laurence Faivre, MD PhD
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副調査官：
- Gwendoline Dupont, MD
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副調査官：
- Vincent Schneider, MD
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Lille、フランス
- まだ募集していません
- CHU Lille- Neurology
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コンタクト：
- Devos David, MD
- メール：David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
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主任研究者：
- David Devos, MD
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副調査官：
- Eugénie MUTEZ, MD
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Marseille、フランス
- 募集
- CHU Marseille- Neurology
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コンタクト：
- Azulay Jean-Philippe, MD
- 電話番号：+33 491380000
- メール：jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
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主任研究者：
- Azulay Jean-Philippe, MD
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Montpellier、フランス
- 募集
- CHU Montpellier - Neurology
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コンタクト：
- Marelli Cecilia, MD
- 電話番号：+33 467336733
- メール：cecilia.marelli@upmc.fr
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主任研究者：
- Marelli Cecilia, MD
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副調査官：
- Roubertie Agathe, MD
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Nancy、フランス
- 募集
- CHU Nancy- Neurology
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コンタクト：
- Renaud Mathilde, MD
- 電話番号：+33383154500
- メール：m.renaud@chru-nancy.fr
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主任研究者：
- Renaud Mathilde, MD
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副調査官：
- Fismand Solène, MD
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Strasbourg、フランス
- 募集
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
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コンタクト：
- Tranchant Christine, MD
- 電話番号：+33388128531
- メール：christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
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コンタクト：
- Anheim Mathieu, MD
- 電話番号：+33388128535
- メール：mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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副調査官：
- Laugel Vincent, MD PhD
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副調査官：
- Spitz Marie Aude, MD
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副調査官：
- De Saint Martin Anne, MD
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副調査官：
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
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副調査官：
- Iosif Andra Valentina, MD
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副調査官：
- Wirth Thomas, MD
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主任研究者：
- Tranchant Christine, MD PhD
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副調査官：
- Anheim Mathieu, MD PhD
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Toulouse、フランス
- 募集
- CHU Toulouse- Neurology
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主任研究者：
- Ory-Magne Fabienne, MD
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コンタクト：
- Ory-Magne Fabienne, MD
- 電話番号：+33 561772233
- メール：ory.f@chu-toulouse.fr
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 患者の場合:
- 5歳以上の男女（年齢制限なし）
- 40歳以前に発症した小脳性運動失調症の患者
- 常染色体劣性遺伝に適合する家族歴を有する患者（散発例、血族関係、同胞数例）
- 小脳性運動失調の後天的原因が除外された患者
- 遺伝子診断が不明な患者
18歳以上の患者の場合：フランス語を話し、読むことができ、研究に参加するための署名と日付のインフォームドコンセントを与えることができる患者。
成年に達し、その DNA が保管されてから 2 年未満であり、小脳性運動失調症または関連する病状の遺伝子解析を含む研究目的でこの DNA をその後使用することを承認する同意書に署名した患者。 RADIAL 情報シートは完全に記入でき、含める資格があります。
18 歳未満の患者の場合: 家庭教師または親権者は、フランス語を話し、未成年者の署名と日付が記入されたインフォームド コンセントを提供できる必要があります。
未成年者で、その DNA が 2 年未満保存されており、親権者が、小脳性運動失調症または関連する病状の遺伝子解析を含む研究目的でのこの DNA のその後の使用を許可する同意書に署名した患者、およびRADIALインフォメーションシートを全て記入できる方が対象です。
フランス国民健康保険に加入している患者
- 親族の場合:
- 18歳以上の男女（年齢上限なし）
- -RADIAL-VALID研究プロトコルに含まれる患者の生物学的父親または母親
- 子供がフォローされている参加センターへの訪問に利用できるようにするため
- -フランス語を話し、読むことができ、署名と日付のインフォームドコンセントを提供して研究に参加することができます
- フランス国民健康保険加入者
除外基準:
患者様・関係者様へ
- 行政上または司法上の決定により自由を剥奪された者
- 法定保護措置（後見、後見、裁判所命令）を受けている人
- -除外期間中の被験者（以前または現在の研究によって決定される）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：実験アーム
RADIAL における表現型データの解析と DNA 解析（フリードライヒ遺伝子±PMDA パネルの解析）は、主目的と副目的を達成するために、すべての患者に対して実施されます。 特に二次目的（N°3、4、5）に関しては、遺伝子解析（PMDAパネル）の解釈のために、患者にいかなる変化も引き起こすことなく、eCRF（電子症例報告フォーム）によるランダム化が実行されます。 このランダム化により、ブロックごとおよび中心ごとに、次の 2 つのグループのいずれかに帰属することが可能になります。
ゲノム解析（二次目的番号 6）は、第 1 部の終了時点で診断されずに残っており、親族の DNA が入手可能なすべての患者に対して実施されます。 |
DNA研究のための血液サンプル
RADIAL カード充填 (臨床および生物学的データを含む)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RADIAL アルゴリズムによって提案された診断の上位 3 つに最終的な遺伝子診断が入った患者の割合 (アルゴリズムによって与えられたスコアが最も高い 3 つの疾患に対応)。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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最終的な診断は、遺伝学者による遺伝子分析と結果の医学的解釈の後に確立されます。
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最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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最終的な遺伝子診断が、RADIAL アルゴリズムによって提案された最初の診断である患者の割合 (アルゴリズムによって与えられた最高スコアの疾患に対応)。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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RADIAL アルゴリズムを使用した場合と使用しない場合の、臨床遺伝チーム (遺伝データと臨床データ) の解釈時間の比較
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係しません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。 遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。 |
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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RADIAL アルゴリズムの助けを借りた場合と使わない場合のデータ解釈において臨床遺伝チームによって与えられた満足度スコアの比較
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係しません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。 遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。 |
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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遺伝子診断に対する RADIAL の影響: 臨床遺伝チームが RADIAL によって提案された結果を知った後、診断が再検討された患者の割合
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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ランダム化は、この二次エンドポイントにのみ有用な方法論の改良です (一次エンドポイントには関係ありません)。 すべての患者の臨床データと準臨床データは同じ方法で処理され、ランダム化はサンプル処理においてデータ生物学者によって行われた RADIAL の使用のみに関係します。 したがって、被験者のランダム化は行われず、遺伝的結果のみが考慮されます。 遺伝子研究の段階（PMDA パネル）では、「RADIAL の結果で」ランダム化された患者グループについて、遺伝子データ（特に見つかったさまざまな変異）の解釈は、RADIAL によって与えられた結果を意識して行われます。 「RADIAL 結果なし」の無作為化グループの場合、遺伝子データの分析は RADIAL によって提供された結果に関する知識がない状態で行われます。 |
最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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ゲノム解析により新しい遺伝子が検出された患者の割合。
時間枠：最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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PMDA + RADIAL 解析後に診断が確立されない場合は、患者および血縁者（ゲノム）に対して追加の遺伝子解析が実行されます。
これらの新しい分析は、患者の診断を定義するのに役立つはずです。
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最終来院時（包含来院後最大 2 ～ 24 か月の遺伝的結果に応じて）
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Tranchant Christine, MD、CHRU Strasbourg
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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