18歳未満のCF患者におけるCFTRモジュレーターへの反応 (MODUL-CF)

嚢胞性線維症 (CF) は致命的な病気です。 これは、末期呼吸不全に進行する過剰感染した慢性閉塞性肺疾患によるものです。 CFTRモジュレーターは、患者の肺疾患の進行を遅らせる可能性があるため、CFの予後を改善するはずです。 小児集団におけるそれらの影響を評価することは、主要な問題になりつつあります。 18 歳未満の小児および青年は、まだ十分に発達していない肺疾患を持っているため、ターゲット コホートです。 したがって、CFTR モジュレーターの早期処方が優先されますが、毒性がないという証拠が必要です。 CFTRモジュレーターに反応する18歳未満の患者を特定し、潜在的な毒性を検出することは、潜在的な副作用とこれらの分子の高コストを考えると、重要な医学的目的です.

第 III 相試験で以前に使用された結果 (FEV1、増悪の頻度、栄養状態) は、この集団では感度が不十分です。

短期的および中期的に CFTR 変調器への応答を識別するために、他の基準を分析する必要があります。 研究者らは、日常的なケアの一環としての低線量肺 CT スキャンによる肺の構造障害の評価が、CFTR モジュレーター下での肺疾患の発症に対するより感度の高い基準になる可能性があるという仮説を立てています。

この観察追跡コホート研究は、日常ケアの一環として実施されます。 研究のための特定のコレクションは含まれません。 過剰な気管支分泌物と血液は、研究のための再適格化の可能性がある場合に廃棄されるのではなく、保管されます.

主な目的は、CFTRモジュレーター療法の最初の年の終わりに、低線量CFスキャンによって肺の構造障害の進展を評価することです。副次的な目的は、以下の基準を評価することです

• 治療時の気管支反応性、早期肝毒性のスクリーニングを含む、この年齢層におけるモジュレーターの耐性
• 3年および5年のCFTRモジュレーター治療での低線量スキャンによる肺構造障害の縦方向の進化
• 呼吸機能パラメータの進化
• スパイロメトリーとプレチスモグラフィーによる測定
• 肺クリアランス指数（可能であれば）
• 治療を調節する前の年と比較した、細菌のコロニー形成の縦方向の進化
• 増悪：数、期間、抗生物質の日数、入院、安定した状態への復帰
• 気管支分泌物の定着
• 生活の質の変化
• 発汗テストの進化
• 膵機能の経時的評価
• CFTRモジュレーターの前の年と比較した成長と思春期の縦断的評価
• 成長速度と骨年齢
• 骨の石灰化、体組成（可能であれば）
• 女の子で9歳、男の子で10歳の思春期マーカー
• 血糖調節異常がある場合はその評価
• 日常的なケアの一環として採取されたサンプル (血清、気管支分泌物) を研究に使用できるように保存する