フェニルケトン尿症の初期の食事療法を受けた患者は、正常な成長と精神発達を達成できます。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン (Phe) 水酸化酵素の遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 この酵素が存在しないと、フェニルアラニンの上昇と蓄積、および尿中のフェニルケトンの増加 (したがって PKU) につながり、ミエリン形成、ドーパミン、ノルエピネフリン、およびセロトニン産生の減少にもつながります。

フェニルケトン尿症は、世界中で約 12,000 人に 1 人の赤ちゃんが罹患しています。

エジプトでは、発生率は 1 : 3000 (0.03%) と報告されています。 この研究における PKU の実際の有病率は 1/3000 でした。 これは、エジプトの 3 つの県で 15,000 人の新生児を対象としたパイロット研究で、PKU の発生率が 1/7500 であることを発見した Temtamy25 によって報告されたものよりも高くなっています。 エジプトの最新のコンセンサスによると、毎年少なくとも 100 万人の赤ちゃんが生まれています。

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠乏症 (PAH 欠乏症) は、古典的なフェニルケトン尿症 (PKU) を含む一連の障害を引き起こします。

高フェニルアラニン血症のまれな形態はテトラヒドロビオプテリン欠乏症で、PAH 酵素が正常な場合に発生し、補因子テトラヒドロビオプテリン (BH4) の生合成またはリサイクルに欠陥が見られます。

血漿中のフェニルアラニンの上昇は、酵素欠乏の程度に依存します。 重度の PAH 欠乏症 (以前は古典的フェニルケトン尿症と呼ばれていた) の患者では、制限のない食事での血漿フェニルアラニン濃度は通常 20 mg/dL (>1,200 μmol/L) を超えています。 血漿濃度が 20 mg/dL を超える罹患した乳児では、過剰なフェニルアラニンが代謝されてフェニルケトン (フェニルピルビン酸とフェニル酢酸) が尿中に排泄され、フェニルケトン尿症 (PKU) という用語が生じます。

治療せずに放置し、早期に発見しないと、体内のフェニルアラニンとその代謝物の蓄積により不可逆的な損傷が発生し、患者の成長と発達に影響を与える可能性があります.

治療を行わないと、ほとんどの子供は深刻で不可逆的な知的障害、発作、自閉症の特徴を伴う多動性行動、精神症状、湿疹、かび臭い体臭、および薄い色素沈着を発症します。

新生児スクリーニングは、疾患を検出し、損傷が生じる前に治療を開始するために実施されます。 血液サンプルは通常、生後 2 ～ 7 日にかかとを刺して採取します。 この検査では、通常の乳児の授乳を 1 日または 2 日行った後に、フェニルアラニン レベルの上昇を明らかにすることができます。 PKU は一般的に、さまざまな検出技術を使用して、多くの国とエジプトの新生児スクリーニング パネルに含まれています。 ほとんどの赤ちゃんは、出生直後に PKU のスクリーニングを受けます。

治療せずに放置し、早期に発見しないと、体内のフェニルアラニンとその代謝物の蓄積により不可逆的な損傷が発生し、患者の成長と発達に影響を与える可能性があります.

治療を行わないと、ほとんどの子供は深刻で不可逆的な知的障害、発作、自閉症の特徴を伴う多動性行動、精神症状、湿疹、かび臭い体臭、および薄い色素沈着を発症します。

新生児スクリーニングは、疾患を検出し、損傷が生じる前に治療を開始するために実施されます。 血液サンプルは通常、生後 2 ～ 7 日にかかとを刺して採取します。 この検査では、通常の乳児の授乳を 1 日または 2 日行った後に、フェニルアラニン レベルの上昇を明らかにすることができます。 PKU は一般的に、さまざまな検出技術を使用して、多くの国とエジプトの新生児スクリーニング パネルに含まれています。 ほとんどの赤ちゃんは、出生直後に PKU のスクリーニングを受けます。

治療は、フェニルアラニンを含む食品の少ない食事と特別なサプリメントによるものです. 赤ちゃんは、少量の母乳を含む特別な調合乳を使用する必要があります。 食事は、出生後できるだけ早く開始し、生涯継続する必要があります。 早期に診断され、厳格な食事を維持している人は、通常の健康状態と通常の生活を送ることができます。

治療の目標は、フェニルアラニンの最適な健康範囲 (または「目標範囲」) が 120 ～ 360 μmol/L、または同等の 2 ～ 6 mg/dL に到達することであり、少なくとも最初の 10 年間で達成することを目的としています。脳が正常に発達できるようにします。

フェニルケトン尿症の食事制限は、タンパク質食（フェニルアラニン）のみである必要がありますが、脂肪と炭水化物の食事は制限する必要はありません.

生涯にわたる治療は、成長と発達に最高の効果をもたらし、神経認知障害と異常な実行機能を防ぎ、精神的健康を維持するのに役立ちます.

フェニルケトン尿症の乳児の成長発達と栄養状態を評価するには、人体測定が重要です。

フェニルケトン尿症の食事制限は、タンパク質食（フェニルアラニン）のみである必要がありますが、脂肪と炭水化物の食事は制限する必要はありません.

生涯にわたる治療は、成長と発達に最高の効果をもたらし、神経認知障害と異常な実行機能を防ぎ、精神的健康を維持するのに役立ちます.

フェニルケトン尿症の乳児の成長発達と栄養状態を評価するには、人体測定が重要です。

PKU における知性と精神発達 PKU は、未治療の患者では重度の知的障害、早期かつ継続的に治療を受けた個人ではより微妙な認知障害をもたらします。 PKU における知的機能の評価は、1960 年代に新生児 PKU スクリーニング プログラムが実施されて以来、重要な目標結果変数となっています。 PKU 患者の知的機能に関する研究は、治療の推奨事項を導き、転帰を改善する上で重要な役割を果たしてきました。

Brumm と Grant は、知的転帰と、治療の開始、治療期間、乳児期から成人期までの血中フェニルアラニン (Phe) レベルなどの治療パラメーターとの関係を調べる文献レビューを実施しました。 現在の PKU 治療の実践により、重度の神経障害および認知障害が排除されていますが、知的機能は、PKU が早期かつ継続的に治療された場合、通常は平均範囲内ですが、十分に管理された PKU の現在の定義の下では最大化されない可能性があることが証拠によって示唆されています。血中 Ph レベルについて。