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RPE65 遺伝子の変異による遺伝性網膜疾患患者の自然史 (RPE65-NHS)

2023年11月28日 更新者：Francesca Simonelli、University of Campania "Luigi Vanvitelli"

理論的根拠:

遺伝子治療による治療の準備として、この研究は、RPE65 遺伝子の変異による遺伝性網膜ジストロフィー (IRD) の自然史を調査するために実施されています。 このような研究は、治療介入に適した患者を特定するのに役立ちます。

方法論:

これは、視力、視野測定、光コヒーレンストモグラフィー（OCT）、およびその他の視覚関連の多くの方法によって、RPE65遺伝子の変異によるIRDを患う被験者の網膜の構造と機能を評価するために設計された、多施設の遡及的で記述的なチャートレビュー研究です。評価。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
60

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • イタリア
      • Camposampiero、イタリア
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence、イタリア
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan、イタリア
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan、イタリア
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples、イタリア
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia、イタリア
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia、イタリア
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome、イタリア
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome、イタリア
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

募集期間中に約 200 人の患者が研究に募集されることが予想されます。

各被験者は、データを収集する前に、インフォームド・コンセントのプロセスに参加し、書面によるインフォームド・コンセント/同意を提供する必要があります。

説明

包含基準:

  • 書面によるインフォームドコンセントまたは親の許可と被験者の同意によって証明されるように、プロトコルに従う意思がなければなりません。
  • 網膜色素変性症またはレーベル先天性黒内障と診断された被験者。
  • RPE65遺伝子の変異（ホモ接合体または複合ヘテロ接合体）を示す分子診断。
  • 対象年齢 3歳以上。
  • 少なくとも2回の診察/診療所訪問で眼科評価が行われ、その追跡期間は少なくとも1年に及び、最後の訪問は過去6か月以内(インフォームドコンセントの署名および研究開始前)に行われる。

除外基準:

  • 研究の要件を満たすことができない、または満たしたくない。
  • 遡及的研究期間中（すなわち、1990年1月1日から研究開始日まで）の治験薬を用いた臨床研究への参加。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
最高の正しい視力
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる最良の正視力の平均年間進行率
少なくとも1年
視野
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる視野の年間平均進行速度
少なくとも1年
光干渉断層撮影法
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる網膜中心部の厚さの年間平均進行率
少なくとも1年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
微小視野測定
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたってマイクロペリメトリーによって評価された黄斑過敏症の平均年間進行率
少なくとも1年
眼底自家蛍光
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる眼底自家蛍光の変化
少なくとも1年
全視野網膜電図
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる全フィールド網膜電図反応の平均年間進行率
少なくとも1年
多焦点網膜電図
時間枠：少なくとも1年
遡及追跡期間にわたる多焦点網膜電図反応の平均年間進行率
少なくとも1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of Campania "Luigi Vanvitelli"

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Retina Italia Onlus

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2020年5月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年7月31日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年7月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年7月31日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年8月22日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年8月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2023年11月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年11月28日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2023年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RPE65-NHS

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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