RPE65 遺伝子の変異による遺伝性網膜疾患患者の自然史 (RPE65-NHS)
2023年11月28日 更新者：Francesca Simonelli、University of Campania "Luigi Vanvitelli"
理論的根拠:
遺伝子治療による治療の準備として、この研究は、RPE65 遺伝子の変異による遺伝性網膜ジストロフィー (IRD) の自然史を調査するために実施されています。 このような研究は、治療介入に適した患者を特定するのに役立ちます。
方法論:
これは、視力、視野測定、光コヒーレンストモグラフィー（OCT）、およびその他の視覚関連の多くの方法によって、RPE65遺伝子の変異によるIRDを患う被験者の網膜の構造と機能を評価するために設計された、多施設の遡及的で記述的なチャートレビュー研究です。評価。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Camposampiero、イタリア
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
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Florence、イタリア
- UOC Oculistica - AOU Careggi
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Milan、イタリア
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
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Milan、イタリア
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
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Naples、イタリア
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Pavia、イタリア
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
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Pavia、イタリア
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
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Rome、イタリア
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
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Rome、イタリア
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
募集期間中に約 200 人の患者が研究に募集されることが予想されます。
各被験者は、データを収集する前に、インフォームド・コンセントのプロセスに参加し、書面によるインフォームド・コンセント/同意を提供する必要があります。
説明
包含基準:
- 書面によるインフォームドコンセントまたは親の許可と被験者の同意によって証明されるように、プロトコルに従う意思がなければなりません。
- 網膜色素変性症またはレーベル先天性黒内障と診断された被験者。
- RPE65遺伝子の変異（ホモ接合体または複合ヘテロ接合体）を示す分子診断。
- 対象年齢 3歳以上。
- 少なくとも2回の診察/診療所訪問で眼科評価が行われ、その追跡期間は少なくとも1年に及び、最後の訪問は過去6か月以内(インフォームドコンセントの署名および研究開始前)に行われる。
除外基準:
- 研究の要件を満たすことができない、または満たしたくない。
- 遡及的研究期間中（すなわち、1990年1月1日から研究開始日まで）の治験薬を用いた臨床研究への参加。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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最高の正しい視力
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる最良の正視力の平均年間進行率
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少なくとも1年
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視野
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる視野の年間平均進行速度
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少なくとも1年
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光干渉断層撮影法
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる網膜中心部の厚さの年間平均進行率
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少なくとも1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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微小視野測定
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたってマイクロペリメトリーによって評価された黄斑過敏症の平均年間進行率
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少なくとも1年
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眼底自家蛍光
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる眼底自家蛍光の変化
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少なくとも1年
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全視野網膜電図
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる全フィールド網膜電図反応の平均年間進行率
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少なくとも1年
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多焦点網膜電図
時間枠：少なくとも1年
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遡及追跡期間にわたる多焦点網膜電図反応の平均年間進行率
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少なくとも1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年5月1日
一次修了 (実際)
2020年7月31日
研究の完了 (実際)
2020年7月31日
試験登録日
最初に提出
2020年7月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年8月22日
最初の投稿 (実際)
2020年8月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月28日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。