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発達性およびてんかん性脳症の乳児および小児の自然史研究 (ENVISION)

2023年6月9日 更新者：Encoded Therapeutics

ENVISION: 発達性およびてんかん性脳症の乳児および小児の自然史研究

これは、発達性およびてんかん性脳症 (DEE) の乳児および小児を対象とした多施設共同前向き 2 年間観察研究です。 現在調査中のDEEは、SCN1A陽性のドラベ症候群です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
終了しました

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

このプロスペクティブ、縦断、自然史マスター プロトコルは、6 ～ 60 か月の乳児および小児における SCN1A 陽性ドラベ症候群の発作、神経発達、および行動特性を定義するように設計されています。 また、参加者の親/介護者の生活の質 (QoL) と医療リソースの利用 (HCRU) に対する疾患の影響も調査します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
58

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma、Washington、アメリカ、98405
        • MultiCare Institute for Research and Innovation
  • イギリス
      • Glasgow、イギリス、G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • オーストラリア
    • Victoria
      • Heidelberg、Victoria、オーストラリア、3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia、スペイン
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

6ヶ月～5年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

SCN1A陽性のドラベ症候群の生後6か月から60か月の乳児および小児。

説明

包含基準:

  • 生後6ヶ月から60ヶ月。
  • SCN1A変異を確認。
  • Centers for Disease-Control and Prevention（CDC 2019）によって定義された、最初の発作の発症前の正常な発達。
  • 3歳から15か月までの発作の発症。

除外基準:

  • 他の遺伝子に影響を与える場合、SCN1A 微小欠失を含む SCN1A のコピー数バリアント。
  • 両方の対立遺伝子に存在する SCN1A 変異。
  • -SCN1A以外の発作関連遺伝子における既知の病原性または臨床的に疑われる変異。
  • 発作表現型の重症度を高めることが知られている SCN1A 以外の遺伝子に確認された変異。
  • p.Thr226Metを含む、機能研究によって定義された既知の機能獲得型遺伝子変異。
  • -発作の発症前に明らかだった顕著な発達障害の病歴。
  • -磁気共鳴画像法または脳のコンピューター断層撮影スキャンで見つかった既知の中枢神経系の構造異常。
  • -ナトリウムチャネル遮断薬を含む、SCN1A陽性のドラベ症候群で禁忌である治療用量の抗発作薬（ASM）を現在服用しているか、6週間以上連続して服用している。
  • -典型的なDravet表現型を混乱させる可能性のある、既知の付随する遺伝子変異または臨床的併存疾患。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
SCN1A陽性のドラベ症候群
-SCN1A陽性のドラベ症候群を有する生後6〜60か月の参加者。 臨床、神経認知、実験室、疾患の負担、およびヘルスケアリソースの利用が評価されます。
他の：介入なし
介入なし

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
発作負担
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
発作日誌から得られた毎月の発作頻度を使用して測定されます。
24 か月のベースラインからの変化
発作の自由
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
観察された発作のない日数の割合を使用して測定されます。
24 か月のベースラインからの変化
抗てんかん薬の使用
時間枠：24 か月目までのベースライン
各名目上の訪問までの 60 日間に観察された抗てんかん薬の使用率を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン
特別食の使用
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
各名目上の訪問に至るまでの60日間に観察されたケトジェニック/高脂肪食の使用率を使用して測定。
24 か月のベースラインからの変化
認知機能
時間枠：24 か月のベースラインからの変化

Bayley Scales of Infant and Toddler Development (第 3 版) インストゥルメントの 3 つのドメインからの複合スコアを使用して測定。 ドメインは次のとおりです。(1) 認知。 (2) 言語。 (3) モーター。

複合スコアは、平均値と SD がそれぞれ 100 と 15 になるように正規化されます (スコアに制限がないため、範囲は適用されません)。 スコアが高いほど、正常な母集団と比較してより良い結果に対応します。
24 か月のベースラインからの変化
行動および社会的機能
時間枠：24 か月のベースラインからの変化

Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment の 2 つのドメインからの生スコアを使用して測定。 ドメインは次のとおりです。(1) 問題。 (2) 能力。

ドメインの生スコアは、問題ドメインとコンピテンス ドメインでそれぞれ 31 から 93 と 11 から 33 の範囲です。 問題スコアが高いほど、悪い結果に対応します。 コンピテンス スコアが高いほど、成果が向上します。
24 か月のベースラインからの変化
運動機能
時間枠：24 か月目までのベースライン
Bayley Scales of Infant and Toddler Development 装置および NorthStar Ambulatory Assessment から採用された 7 つの運動項目のカテゴリ別結果を使用して測定されます。 運動マイルストーンには以下が含まれます: (1) 30 秒間補助なしで座ります。 (2) 介助しながら歩く。 (3) スタンドアローン。 (4) 一人で歩く。 (5) 階段を上ります。 (6) 協調して走る。 (7)前方にジャンプします。
24 か月目までのベースライン
有害事象の発生率
時間枠：24 か月目までのベースライン
試験中に観察された有害事象および重篤な有害事象の発生率（好ましい用語で分類）を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン
全生存
時間枠：24 か月目までのベースライン
研究中の特定の時点までに観察された死亡率を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Encoded Therapeutics

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Salvador Rico, M.D., Ph.D、Encoded Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年1月18日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2023年3月31日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2023年3月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年8月21日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年9月1日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年9月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2023年6月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年6月9日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2023年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • ETX-DS-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

予定は未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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