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発達性およびてんかん性脳症の乳児および小児の自然史研究 (ENVISION)

2023年6月9日 更新者：Encoded Therapeutics

ENVISION: 発達性およびてんかん性脳症の乳児および小児の自然史研究

これは、発達性およびてんかん性脳症 (DEE) の乳児および小児を対象とした多施設共同前向き 2 年間観察研究です。 現在調査中のDEEは、SCN1A陽性のドラベ症候群です。

調査の概要

状態

終了しました

条件

介入・治療

詳細な説明

このプロスペクティブ、縦断、自然史マスター プロトコルは、6 ～ 60 か月の乳児および小児における SCN1A 陽性ドラベ症候群の発作、神経発達、および行動特性を定義するように設計されています。 また、参加者の親/介護者の生活の質 (QoL) と医療リソースの利用 (HCRU) に対する疾患の影響も調査します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

58

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33155
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New Jersey
      • Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
        • Northeast Regional Epilepsy Group
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
        • Le Bonheur Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
        • Cook Children's Medical Center
    • Washington
      • Tacoma、Washington、アメリカ、98405
        • Multicare Institute for Research and Innovation
  • イギリス
      • Glasgow、イギリス、G51 4TF
        • Queen Elizabeth Hospital
  • オーストラリア
    • Victoria
      • Heidelberg、Victoria、オーストラリア、3084
        • Austin Hospital - Melbourne Brain Centre
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Valencia、スペイン
        • Hospital Universitari i Politecnic La Fe

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6ヶ月～5年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

SCN1A陽性のドラベ症候群の生後6か月から60か月の乳児および小児。

説明

包含基準:

  • 生後6ヶ月から60ヶ月。
  • SCN1A変異を確認。
  • Centers for Disease-Control and Prevention（CDC 2019）によって定義された、最初の発作の発症前の正常な発達。
  • 3歳から15か月までの発作の発症。

除外基準:

  • 他の遺伝子に影響を与える場合、SCN1A 微小欠失を含む SCN1A のコピー数バリアント。
  • 両方の対立遺伝子に存在する SCN1A 変異。
  • -SCN1A以外の発作関連遺伝子における既知の病原性または臨床的に疑われる変異。
  • 発作表現型の重症度を高めることが知られている SCN1A 以外の遺伝子に確認された変異。
  • p.Thr226Metを含む、機能研究によって定義された既知の機能獲得型遺伝子変異。
  • -発作の発症前に明らかだった顕著な発達障害の病歴。
  • -磁気共鳴画像法または脳のコンピューター断層撮影スキャンで見つかった既知の中枢神経系の構造異常。
  • -ナトリウムチャネル遮断薬を含む、SCN1A陽性のドラベ症候群で禁忌である治療用量の抗発作薬（ASM）を現在服用しているか、6週間以上連続して服用している。
  • -典型的なDravet表現型を混乱させる可能性のある、既知の付随する遺伝子変異または臨床的併存疾患。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
SCN1A陽性のドラベ症候群
-SCN1A陽性のドラベ症候群を有する生後6〜60か月の参加者。 臨床、神経認知、実験室、疾患の負担、およびヘルスケアリソースの利用が評価されます。
他の：介入なし
介入なし

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
発作負担
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
発作日誌から得られた毎月の発作頻度を使用して測定されます。
24 か月のベースラインからの変化
発作の自由
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
観察された発作のない日数の割合を使用して測定されます。
24 か月のベースラインからの変化
抗てんかん薬の使用
時間枠：24 か月目までのベースライン
各名目上の訪問までの 60 日間に観察された抗てんかん薬の使用率を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン
特別食の使用
時間枠：24 か月のベースラインからの変化
各名目上の訪問に至るまでの60日間に観察されたケトジェニック/高脂肪食の使用率を使用して測定。
24 か月のベースラインからの変化
認知機能
時間枠：24 か月のベースラインからの変化

Bayley Scales of Infant and Toddler Development (第 3 版) インストゥルメントの 3 つのドメインからの複合スコアを使用して測定。 ドメインは次のとおりです。(1) 認知。 (2) 言語。 (3) モーター。

複合スコアは、平均値と SD がそれぞれ 100 と 15 になるように正規化されます (スコアに制限がないため、範囲は適用されません)。 スコアが高いほど、正常な母集団と比較してより良い結果に対応します。
24 か月のベースラインからの変化
行動および社会的機能
時間枠：24 か月のベースラインからの変化

Brief Infant Toddler Social Emotional Assessment の 2 つのドメインからの生スコアを使用して測定。 ドメインは次のとおりです。(1) 問題。 (2) 能力。

ドメインの生スコアは、問題ドメインとコンピテンス ドメインでそれぞれ 31 から 93 と 11 から 33 の範囲です。 問題スコアが高いほど、悪い結果に対応します。 コンピテンス スコアが高いほど、成果が向上します。
24 か月のベースラインからの変化
運動機能
時間枠：24 か月目までのベースライン
Bayley Scales of Infant and Toddler Development 装置および NorthStar Ambulatory Assessment から採用された 7 つの運動項目のカテゴリ別結果を使用して測定されます。 運動マイルストーンには以下が含まれます: (1) 30 秒間補助なしで座ります。 (2) 介助しながら歩く。 (3) スタンドアローン。 (4) 一人で歩く。 (5) 階段を上ります。 (6) 協調して走る。 (7)前方にジャンプします。
24 か月目までのベースライン
有害事象の発生率
時間枠：24 か月目までのベースライン
試験中に観察された有害事象および重篤な有害事象の発生率（好ましい用語で分類）を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン
全生存
時間枠：24 か月目までのベースライン
研究中の特定の時点までに観察された死亡率を使用して測定されます。
24 か月目までのベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Encoded Therapeutics

捜査官

  • スタディディレクター：Salvador Rico, M.D., Ph.D、Encoded Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年1月18日

一次修了 (実際)

2023年3月31日

研究の完了 (実際)

2023年3月31日

試験登録日

最初に提出

2020年8月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年9月1日

最初の投稿 (実際)

2020年9月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年6月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年6月9日

最終確認日

2023年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ETX-DS-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

予定は未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ドラベ症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

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