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原発性繊毛運動障害（PCD）における肺機能に焦点を当てた遺伝子型/表現型相関 (LuFu_PCD)

2022年7月1日 更新者：University Hospital Muenster

原発性繊毛運動障害（PCD）患者の肺機能に焦点を当てた遺伝子型/表現型相関に関する国際研究

原発性繊毛ジスキネジア (PCD) は、気道の再発性感染症、側性欠損 (症例の約 50% で全位逆位) および生殖能力の問題に関連する運動性繊毛の機能障害を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 現在、PCD および粘液線毛クリアランス障害に関連する 45 を超える遺伝子の変異が特定されており、これはおそらく全ヒト症例の 3 分の 2 を占めています。

この研究の目的は次のとおりです。

  • 国際コホートにおける遺伝的に確認されたPCD患者の遺伝子型と肺機能との縦断的相関
  • 遺伝的に確認された PCD 患者の肺機能に関連している可能性がある、ボディマス指数 (BMI) などのさらなるパラメーターの決定

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

背景 原発性繊毛ジスキネジア (PCD) はまれな遺伝性疾患であり、気道の再発性感染症、側性欠損 (症例の約 50% における完全逆位) および生殖能力の問題に関連する運動性繊毛の機能障害を特徴とします。 現在、PCD および粘液線毛クリアランス障害に関連する 40 を超える遺伝子の変異が特定されており、これはおそらく全ヒト症例の 3 分の 2 を占めています。 同定された PCD 遺伝子の大部分に関与している一方で、私たちのワーキング グループは、PCD 患者の遺伝子解析と診断的精密検査において優れた専門知識を持っています。

PCD の特徴的な症状は、粘膜繊毛クリアランスの低下による慢性化膿性肺疾患です。 気道の慢性的な炎症と再発性の感染症は、継続的な肺の損傷、気管支拡張症を促進し、最終的に完全な肺不全につながる可能性があります. 慢性肺疾患を伴うその他の先天性疾患の場合。 嚢胞性線維症 (CF) は、着実な低下を伴う肺機能の影響についてよく説明されており、肺活量測定は病気の進行を監視するために広く使用されています。 PCD については、限られたデータしか入手できず、研究はしばしば小さなコホートで構成されています。 一般に、利用可能なデータは、健康な個人と比較して PCD 患者の肺機能の低下を想定していますが、CF よりも顕著ではありません。 全体として、特に肺機能に対する早期診断と適切な治療の影響に関して、研究の結果は不均一なままです。

さらに、遺伝的に解決された症例の大幅な進歩にもかかわらず、PCD患者の遺伝子型特異的な肺機能に関するデータはほとんどありません。 最近、特定の超微細構造または遺伝的欠陥の間の関連性を示す研究はほとんどありません。 MCIDAS (Multicilin)、CCNO (Cyclin O)、CCDC39 (Coiled-Coil Domain Containing 39) および CCDC40 (Coiled-Coil Domain Containing 40) の遺伝子に変異があり、重篤な臨床経過、特に呼吸表現型が悪化している患者。 ラジアル スポーク コンポーネントをコードする遺伝子の変異により、PCD サブタイプの表現型はそれほど深刻ではない可能性があります。

現在、システマティック レビューでは、優れた PCD コホートにおける肺活量指数の変動が大きいことが示されています。 これらの調査結果は、肺機能などの重要なパラメーターに焦点を当てた遺伝子型固有の表現型の詳細な特徴付けが非常に必要であることを強調しており、可能性のある疾患の重症度に応じて調整された治療活動によって個々の患者ケアを改善する目的で、異なる PCD バリアントの自然史をよりよく理解しています。 .

この研究の目的は次のとおりです。

  • 国際コホートにおける遺伝的に確認されたPCD患者の遺伝子型と肺機能との縦断的相関
  • 遺伝的に確認された PCD 患者の肺機能に関連している可能性がある、ボディマス指数 (BMI) などのさらなるパラメーターの決定

包含基準:

  • -PCD（PCDを引き起こすことが知られている遺伝子の二重対立遺伝子変異）の遺伝的に診断された患者で、PCDの典型的な臨床症状と、PCD診断を確認する少なくとも1つの他の方法
  • すべての年齢層の PCD と診断され、スパイロメトリーを実施できる小児および成人
  • 肺機能の測定値を含む縦方向のデータセット (FEV1 (1 秒あたりの強制呼気量)、FVC (強制肺活量)、FEV1/FVC、FEF (強制呼気流量) 25-75) (実行された測定時の日付と身長をそれぞれ含む) )
  • 少なくとも 2 年間のフォローアップで、少なくとも 3 ～ 4 の異なる測定値が期待されます。これが不可能な場合は、散発的なデータも提供できます。
  • 国際 PCD レジストリ (NCT02419365) へのデータセットの配信と、予想されるタイム スケジュール内のすべての必要な値

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
1500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • ドイツ
    • NRW
      • Münster、NRW、ドイツ、48149
        • 募集
        • University Hospital Munster
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Heymut Omran, Prof. Dr. MD
        • 副調査官：
          • Johanna Raidt, MD, Dr. med.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PCDを引き起こすことが知られている遺伝子に二重対立遺伝子変異が証明されているPCD患者

説明

  • -PCD（PCDを引き起こすことが知られている遺伝子の二重対立遺伝子変異）の遺伝的に診断された患者で、PCDの典型的な臨床症状と、PCD診断を確認する少なくとも1つの他の方法
  • すべての年齢層の PCD と診断され、スパイロメトリーを実施できる小児および成人
  • 肺機能 (FEV1、FVC、FEV1/FVC、FEF25-75) の測定値を含む縦方向のデータセット (実行された測定時の日付と身長をそれぞれ含む) 少なくとも 2 年間のフォローアップで少なくとも 3-4 の異なる測定値が期待される -これが不可能な場合は、散発的なデータを提供することもできます
  • 予想されるスケジュール内で必要なすべての値を含むデータセットを国際 PCD レジストリ (14) に配信する

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：回顧

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
遺伝子診断
遺伝的：遺伝子診断
介入は予見されていませんが、PCDの典型的な臨床症状を伴うPCD（PCDを引き起こすことが知られている遺伝子の二重対立遺伝子変異）の遺伝的に確認された診断と、PCD診断を確認する少なくとも1つの他の方法が必要です

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子型と肺機能の相関
時間枠：20年まで（遡及）
遺伝子構成と相関する肺機能 (FEV1、FVC、FEF)
20年まで（遡及）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital Muenster

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
University of Pisa
Medical University of Vienna
Hacettepe University
Charite University, Berlin, Germany
Oslo University Hospital
Göteborg University
Hannover Medical School
Federico II University
Rigshospitalet, Denmark
KU Leuven
Hadassah Medical Organization
University College, London
The Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
University of Sao Paulo
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Marmara University
University of Southampton
Amsterdam UMC, location VUmc
University of Bern
Ruhr University of Bochum
University of Valencia
University Children's Hospital, Zurich
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
University of Leicester
University of Belgrade
University of Dundee
University Hospital of Cologne
University of Geneva, Switzerland
Schneider Children's Medical Center, Israel
Hospital de Niños R. Gutierrez de Buenos Aires
Hospital Vall d'Hebron
NOVA Medical School
University of Nicosia
University Hospital, Motol
University Hospital, Martin
Abderrahmane Mami Hospital

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディチェア：Heymut Omran, Prof., MD、University Hospital Muenster

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2019年11月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2023年6月30日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2023年11月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2021年1月12日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年1月18日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2021年1月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2022年7月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年7月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2022年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • JR_Lufu_PCD_01_2020-1

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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