個別化医療における家族歴史アプリ (FHAMe)

家族歴 (FH) は医学の基礎の 1 つであり、家族の遺伝的構成を垣間見ることができます。 家庭医 (FP) は、さらなる遺伝学的評価が必要な遺伝子変異を抱えるリスクのある患者を特定するのに理想的な立場にあります。 家庭医クリニックにおける課題は、さらなる評価と管理のために適切な患者をトリアージするための適切な FH を取得することです。 生殖細胞系列変異が特定された患者には、予防的手術や遺伝性がん症候群のハイリスクスクリーニング、遺伝性心疾患に対する心臓装置、高コレステロール血症患者に対する集中スタチン療法など、さまざまな治療選択肢があり、これらはすべて命を救う可能性があります。

体系的なレビューにより、情報収集を可能にする系統的なツールの適用により、FH の精度と完全性が向上することが示されました。 患者が記入した FH アンケートは、妥当な完全性と正確性を示す証拠として注目を集めています。 ただし、FH 結果を EMR や管理戦略にアップロードするなど、これらのツールを組み込む際の課題が報告されています。

適切な FH を取得し、さらなる評価と場合によっては救命介入のために適切な患者をトリアージするという課題に対処するために、我々は、患者が電子的に記入する簡単な FH 質問表である「家族歴スクリーニング質問票」を使用することを提案します。結果はEMRに統合され、遺伝性疾患のリスクのある家族を特定します。

包括的な研究目標:

• 家族歴（FH）を収集し、個別化されたプライマリケアを改善するための革新的な戦略を評価する。 戦略には、新しい家族歴スクリーニング質問票 (FHSQ) (アプリ)、プロバイダーのアラート、電子医療記録 (EMR) へのシームレスな統合、ポイントオブケア ツールを通じた電子的臨床意思決定サポート、患者とプロバイダーの教育が含まれます。
• 主な目的: この革新的な戦略により、EMR で家族歴の最新の記録がある介入患者の割合が増加するかどうかを判断すること。
• 第 2 の目的: この家族歴戦略のプライマリケアへの導入に影響を与える可能性のある状況要因を説明すること。 介入が FH に関する議論の増加につながり、より個別化されたスクリーニング/管理につながるかどうかを調査する。

この研究は、医師への警告、EMRへの統合、電子的意思決定サポートおよびリソースを備えた新しいFHアプリを通じたFHの重要性の認識の向上と収集の促進が、EMRにおけるFHの収集増加、FHに関する議論と関連しているかどうかを判断するものである。患者と臨床医をサポートし、個別化されたリスクに応じたスクリーニング/管理を行います。この新しい FH アプリと戦略の開発と実装は、患者とプライマリケア提供者間の FH 情報交換を改善し、FH リスクに基づいた個別のスクリーニングと管理に関する共有の意思決定を促進し、がんによる死亡と慢性疾患の負担を軽減し、個別化医療の基盤。