スクリーニングによって診断されたCH患者の最終身長

スクリーニングを通じて診断されたCH患者では、線形成長と最終身長はかなり正常であると報告されており、目標身長は線形成長を決定する最も重要な要素です。 CH 患者の最終的な身長に関するデータは、成人の身長が親の身長および治療の最初の 6 か月間に投与された平均 L-チロキシンの 1 日量と有意に相関していることを示唆しています。 この期間の最低推奨用量は 8.5μg/kg/日です。 L-チロキシンの 1 日量の定期的な調整は、臨床観察と無血清 T4 レベルに基づいて行う必要があります。

私たちの知る限り、これはエジプトの新生児スクリーニングプログラムを通じて診断された先天性甲状腺機能低下症の患者の最終的な身長を評価するための私たちのセンターからの最初の研究です.

内分泌シグナルの複雑なネットワークは、成長ホルモン、インスリン様成長因子-1、グルココルチコイド、甲状腺ホルモン、エストロゲン、アンドロゲン、ビタミン D およびレプチンを含む縦方向の成長のプロセスを刺激します。

甲状腺ホルモンは、発達と正常な骨の成長に不可欠です。 生化学的研究は、甲状腺ホルモンが血清中のさまざまな骨マーカーの発現に影響を与える可能性があることを示しており、骨芽細胞と破骨細胞の両方の活動を伴う骨リモデリングの変化を反映しています。

甲状腺ホルモンは、甲状腺ホルモン受容体 (TR) を持つ軟骨細胞を介して作用し、成長板の増殖、分化、および血管浸潤を調節します。 軟骨細胞、骨芽細胞、マスト細胞への直接的な作用など、いくつかのメカニズムがこれらの機能を仲介します。 また、内分泌、パラクリン、オートクリン様式で作用する他のホルモンや成長因子との相互作用を通じても機能します。

全体として、T3は軟骨細胞および骨芽細胞のTRαを介して作用し、膜内および軟骨内骨化を調節し、線形成長、骨の成熟および石灰化の速度を制御します.T4は、II型およびX型コラーゲンの両方の発現と軟骨細胞肥大を誘導します。

小児の甲状腺機能低下症は、成長停止、骨成熟の遅延、および骨端の形成不全を引き起こし、低身長および骨端の閉鎖の遅延をもたらす可能性があります。

診断されていない重度の症例では、出生後の完全な成長停止と骨格異形成が、骨端発育不全を反映する点状の骨端、先天性股関節脱臼、脊椎の未成熟、脊柱側弯症、泉門と縫合の開存、歯の萌出遅延などの特徴的な X 線機能を伴って発生します。

甲状腺ホルモン補充によるCH患者の迅速な治療は、骨格の成熟と骨年齢も加速する急速なキャッチアップ成長の期間を誘発します。 最終的には、通常の成人の身長が期待できます。

診断時の甲状腺機能低下症の程度、治療開始のタイミング、代替 L-チロキシン (L-T4) の投与量などの要因が、乳児期早期からスクリーニングによって検出され治療された先天性甲状腺機能低下症の子供の直線的な成長に影響するかどうかについては、議論の余地があります。