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新生児発症てんかん性脳症の患者登録簿の作成 (IMPROVE)

2025年11月17日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

電気的活動は、妊娠の第 3 学期に現れ、皮質マップの構築に重要な役割を果たし、重度の早期てんかん性脳症 (EOEE) 患者では損なわれます。 EOEE は、生後 3 か月以内に始まり、運動能力、認知能力、行動能力の急速な低下を伴うてんかんを特徴とする、まれで重度のてんかん症候群です。

EOEE には遺伝的根拠があります。 研究チームは他の研究所と協力して、Kv7/M カリウム チャネルの Kv7.2 サブユニットをコードする KCNQ2 遺伝子の de novo 病原性変異体を特定した。 現在のM（IM）を介して。 KCNQ2 遺伝子の病的バリアントは EOEE の主な原因であり、KCNQ2 関連てんかん性脳症 (KCNQ2-REE) という用語は現在、この状態を定義するために使用されています。

KCNQ2-REE 患者は、生後数日で始まるてんかん、1 ～ 10 秒続く強直性筋痙攣を引き起こす発作、および「抑制バースト」と呼ばれる発作間欠期 EEG を伴う、最初は非常に均一な表現型を持っています。 「つまり、電気的沈黙の期間が散在する活動の発作的なバーストです。 このグループでは、患者の 50% 以上がてんかんの寛解と、発作の開始から数週間から数ヶ月後に発生する可能性がある EEG の準正常化を示します。 発作に関するこの前向きな進化にもかかわらず、発達の進行は異常であり、表現型は重度であり、言語の欠如、自閉症の行動、およびその後の両麻痺、痙縮、運動失調またはジストニアなどの運動障害の発症を伴います。

このプロジェクトの目標は、臨床および分子レベルで KCNQ2 に関連するてんかん性脳症の知識を増やし、病態生理学的メカニズムを解読し、治療戦略を提案することです。

このプロジェクトは、研究室で同定された KCNQ2 変異を有する患者の臨床、EEG、画像、発達、および長期追跡の特徴をよりよく説明することを目的としています。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Angers
        • コンタクト：
          • Patrick Van Bogaert
      • Bordeaux、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Bordeaux
        • コンタクト：
          • Jean-Michel Pedespan
      • Brest、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Brest
        • コンタクト：
          • Jérémie Lefranc
      • Lille、フランス
        • まだ募集していません
        • CHRU Lille
        • コンタクト：
          • Sylvie Nguyen
      • Limoges、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Limoges
        • コンタクト：
          • Cécile Laroche
      • Lyon、フランス
        • まだ募集していません
        • Hospices Civils Lyon
        • コンタクト：
          • Gaetan Lesca
        • 副調査官：
          • Dorthée Ville
      • Marseille、フランス、13005
        • 募集
        • Hôpital La Timone
        • コンタクト：
      • Montpellier、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Montpellier
        • コンタクト：
          • Agathe ROUBERTIE
      • Paris、フランス
        • まだ募集していません
        • Hopital Necker
        • コンタクト：
      • Paris、フランス
        • 募集
        • APHP Pitié Salpétrière
        • コンタクト：
          • Cyril Mignot
      • Paris、フランス
        • まだ募集していません
        • APHP Robert Debré
        • コンタクト：
          • Stéphane Auvin
      • Rennes、フランス
        • まだ募集していません
        • Chu Rennes
        • コンタクト：
          • Sylvia Napuri
      • Strasbourg、フランス
        • まだ募集していません
        • CHRU Strasbourg
        • コンタクト：
          • Anne De Saint Martin
      • Toulouse、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Toulouse
        • コンタクト：
          • Claude Cances
      • Tours、フランス
        • まだ募集していません
        • CHU Tours
        • コンタクト：
          • Marie-Anne Barthez

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

EPIGENE ネットワークで診断が行われた KCNQ2-REE のすべての患者を含む、最初は後ろ向き観察研究、次に前向き研究

説明

包含基準:

  • -生後1か月前にてんかんが始まり、抗てんかん治療の開始が必要
  • たまたまの理由なしに
  • てんかんを説明する脳奇形なし
  • 親・保護者の反対なし
  • 保護者が保護者アンケートに記入できる可能性

除外基準:

  • 偶発的な原因による新生児発作（血糖障害、感染症など）
  • 後天性新生児てんかん（無酸素後脳症、脳卒中後遺症など）
  • 脳奇形に関連する新生児てんかん

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
発達障害の重要性
時間枠：36月
発達指数
36月
てんかんの活動期の定義
時間枠：36月
発作性異常を示す少なくとも毎月の発作および発作間欠期EEGの存在
36月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique Hopitaux De Marseille

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Jean Olivier Arnaud、assistance publique - hôpitaux de Marseille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年3月6日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年9月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2032年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2021年3月14日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年3月14日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2021年3月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年11月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年11月17日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2019-51
  • ID-RCB (その他の識別子：2025-A00414-45)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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