新生児発症てんかん性脳症の患者登録簿の作成 (IMPROVE)
電気的活動は、妊娠の第 3 学期に現れ、皮質マップの構築に重要な役割を果たし、重度の早期てんかん性脳症 (EOEE) 患者では損なわれます。 EOEE は、生後 3 か月以内に始まり、運動能力、認知能力、行動能力の急速な低下を伴うてんかんを特徴とする、まれで重度のてんかん症候群です。
EOEE には遺伝的根拠があります。 研究チームは他の研究所と協力して、Kv7/M カリウム チャネルの Kv7.2 サブユニットをコードする KCNQ2 遺伝子の de novo 病原性変異体を特定した。 現在のM（IM）を介して。 KCNQ2 遺伝子の病的バリアントは EOEE の主な原因であり、KCNQ2 関連てんかん性脳症 (KCNQ2-REE) という用語は現在、この状態を定義するために使用されています。
KCNQ2-REE 患者は、生後数日で始まるてんかん、1 ～ 10 秒続く強直性筋痙攣を引き起こす発作、および「抑制バースト」と呼ばれる発作間欠期 EEG を伴う、最初は非常に均一な表現型を持っています。 「つまり、電気的沈黙の期間が散在する活動の発作的なバーストです。 このグループでは、患者の 50% 以上がてんかんの寛解と、発作の開始から数週間から数ヶ月後に発生する可能性がある EEG の準正常化を示します。 発作に関するこの前向きな進化にもかかわらず、発達の進行は異常であり、表現型は重度であり、言語の欠如、自閉症の行動、およびその後の両麻痺、痙縮、運動失調またはジストニアなどの運動障害の発症を伴います。
このプロジェクトの目標は、臨床および分子レベルで KCNQ2 に関連するてんかん性脳症の知識を増やし、病態生理学的メカニズムを解読し、治療戦略を提案することです。
このプロジェクトは、研究室で同定された KCNQ2 変異を有する患者の臨床、EEG、画像、発達、および長期追跡の特徴をよりよく説明することを目的としています。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Mathieu Milh
- 電話番号：33 0491322903
- メール：mathieu.milh@ap-hm.fr
研究場所
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Angers、フランス
- まだ募集していません
- CHU Angers
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コンタクト：
- Patrick Van Bogaert
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Bordeaux、フランス
- まだ募集していません
- CHU Bordeaux
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コンタクト：
- Jean-Michel Pedespan
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Brest、フランス
- まだ募集していません
- Chu Brest
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コンタクト：
- Jérémie Lefranc
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Lille、フランス
- まだ募集していません
- CHRU Lille
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コンタクト：
- Sylvie Nguyen
-
Limoges、フランス
- まだ募集していません
- Chu Limoges
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コンタクト：
- Cécile Laroche
-
Lyon、フランス
- まだ募集していません
- Hospices Civils Lyon
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コンタクト：
- Gaetan Lesca
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副調査官：
- Dorthée Ville
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Marseille、フランス、13005
- 募集
- Hôpital La Timone
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コンタクト：
- Mathieu Milh
- 電話番号：33 0491322903
- メール：mathieu.milh@ap-hm.fr
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Montpellier、フランス
- まだ募集していません
- CHU Montpellier
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コンタクト：
- Agathe Roubertie
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Paris、フランス
- まだ募集していません
- Hopital Necker
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コンタクト：
- Rima Nabbout
- メール：rima.nabbout@ap-hm.fr
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Paris、フランス
- 募集
- Aphp Pitie Salpetriere
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コンタクト：
- Cyril Mignot
-
Paris、フランス
- まだ募集していません
- APHP Robert Debré
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コンタクト：
- Stéphane Auvin
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Rennes、フランス
- まだ募集していません
- CHU Rennes
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コンタクト：
- Sylvia Napuri
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Strasbourg、フランス
- まだ募集していません
- CHRU Strasbourg
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コンタクト：
- Anne De Saint Martin
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Toulouse、フランス
- まだ募集していません
- CHU Toulouse
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コンタクト：
- Claude Cances
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Tours、フランス
- まだ募集していません
- CHU Tours
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コンタクト：
- Marie-Anne Barthez
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -生後1か月前にてんかんが始まり、抗てんかん治療の開始が必要
- たまたまの理由なしに
- てんかんを説明する脳奇形なし
- 親・保護者の反対なし
- 保護者が保護者アンケートに記入できる可能性
除外基準:
- 偶発的な原因による新生児発作（血糖障害、感染症など）
- 後天性新生児てんかん（無酸素後脳症、脳卒中後遺症など）
- 脳奇形に関連する新生児てんかん
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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発達障害の重要性
時間枠：36月
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発達指数
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36月
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てんかんの活動期の定義
時間枠：36月
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発作性異常を示す少なくとも毎月の発作および発作間欠期EEGの存在
|
36月
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Jean Olivier Arnaud、Assistance Publique - Hopitaux de Marseille
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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